Фенилкетонурия (ФКУ). Причины, симптомы, диагностика и лечение фенилкетонурии. Лечение фенилкетонурии: диета и питание. Фенилкетонурия - что это такое? Симптомы, диагностика и лечение. Как наследуется фенилкетонурия Фку болезнь

Фенилкетонурия — генетическое заболевание , при котором серьезно нарушен аминокислотный метаболизм.

Причиной этого являются сбои в механизмах продуцирования печеночных ферментов, имеющих ключевую роль в процессах превращения фенилаланина в тирозин.

У детей фенилкетонурия обычно обнаруживается в первые полгода жизни. Фенилаланин входит в структуру всех существующих белковых соединений. Соответственно, при фенилкетонурии нарушается процесс расщепления белков.

Основные сведения о патологии

Большая часть новорожденных детей проходят диагностику, которая позволяет исключить фенилкетонурию и, если она будет выявлена, начать вовремя лечебные мероприятия, которые позволят избежать патологических изменений, характерных для этого заболевания.

Фенилкетонурия также называется фенилпировиноградной олигофренией , поскольку нарушения, наблюдающиеся при этой болезни, негативно влияют на когнитивные функции ребенка.

Нерасщепленная аминокислота скапливается в организме, что приводит к тяжелым повреждениям центральной нервной системы.

Фенилкетонурия была охарактеризована Асбьёрном Фёллингом , норвежским медиком, в 1934 году, поэтому заболевание носит еще одно название: болезнь Фёллинга.

На каждые 10 000 рожденных детей приходится один ребенок с этой патологией, поэтому можно считать ее относительно распространенным генетическим заболеванием.

В Ирландии и Турции заболевание встречается намного чаще , чем в остальных странах мира. Наименьшее количество случаев — в Финляндии, Японии, Корее.

Большинство генетических болезней плохо поддаются лечению. Оно обычно сводится к устранению либо смягчению основной симптоматики. Однако фенилкетонурия — то заболевание, которое успешно излечивается в большинстве случаев, если лечение было начато вовремя.

Девочки находятся в группе риска: у них заболевание встречается чаще, чем у мальчиков.

Причины появления

Эта патология имеет аутосомно-рецессивный тип наследования: чтобы у ребенка появилась патология, оба его родителя должны быть носителями гена фенилкетонурии (это те, кто имеет патологический ген, при этом они могут не страдать этим заболеваниями), а он должен получить от каждого по копии этого гена.

Наследование болезни Фёллинга — полностью спонтанный процесс, поэтому у двух носителей гена может родиться и здоровый ребенок.

Наиболее часто патология связана с дефектом гена , который осуществляет кодировку фермента, расщепляющего фенилаланин. Он размещен в области длинного плеча 12 хромосомы. Порядка 97-98% людей с фенилкетонурией имеют именно этот мутантный ген.

Вероятность появления на свет ребенка с этим заболеванием увеличивается при кровосмешении (если родителями будут являться люди, имеющие близкую степень родства).

Механизм развития заболевания

Ферментом, который должен расщеплять фенилаланин, является фениланин-4-гидроксилаз. Именно он (либо в редких случаях другие ферменты) не вырабатывается печенью детей с этим заболеванием.

Заболевание развивается в следующей последовательности :

Типы

Различают три типа фенилкетонурии:

I тип. Самая распространенная разновидность патологии: наблюдается у 98% людей, страдающих фенилкетонурией. Связана с нарушением выработки фениланин-4-гидроксилазы;
II тип. В организме не вырабатывается фермент, называемый дигидроптеридинредуктазой. Эта разновидность заболевания наблюдается у 1-2% людей с фенилкетонурией, без лечения часто завершается летальным исходом в раннем (1-3 года) возрасте;
III тип. Не работают механизмы выработки тетрагидробиоптерина. Самая редкая разновидность заболевания.

Существуют и другие разновидности фенилкетонурии, но они встречаются крайне редко.

Симптоматика

В первые несколько недель жизни фенилкетонурия не дает о себе знать, а дети не отличаются от своих сверстников. Начальные признаки нарушения возникают позднее.

Первые симптомы фенилкетонурии у младенцев:

Апатичность. Ребенок пассивен, не оживляется при приближении близких людей, редко выражает эмоции, не интересуется игрушками.
Тревожность , чрезмерная . Малыш часто кричит без видимой причины, плохо спит, систематически просыпается, у него может нарушиться аппетит.
Частое срыгивание. Периодические срыгивания для младенцев — норма, но, если они наблюдаются регулярно, это может свидетельствовать о наличии различных отклонений в работе органов и систем.
Мышечные судороги. Наблюдаются не во всех случаях, но обычно их быстро замечают родители. могут быть как локальными, так и генерализованными — охватывающими все тело ребенка.
мышц. Мышцы ребенка визуально напряжены, разогнуть конечности сложно.
. Наблюдается очень часто. Ее специалисты могут по ошибке идентифицировать как симптом, характерный для пороков развития ЖКТ.

Более поздние реальные симптомы заболевания:

Осложнения

Если ребенок не получит лечение, у него возникнут опасные расстройства, которые перечеркнут его жизнь и сделают глубоким инвалидом .

Чем раньше начнется лечение, тем больше шансов, что у ребенка не останется никаких серьезных последствий.

Если лечение начнется с опозданием (к примеру, не с рождения, а через несколько месяцев), у ребенка могут сохраниться остаточные нарушения, связанные с гибелью клеток мозга , которые с возрастом способны частично смягчиться.

Диагностика

Всем новорожденным проводят диагностические исследования, позволяющие выявить фенилкетонурию. Когда ребенку исполнилось 3-5 дней, у него берут кровь из пальца , которую наносят на бланк.

Если обнаружится, что у него в крови содержится избыточное количество фенилаланина (более 2,2 мг), проводятся дополнительные исследования:

генетические тесты;
выявление степени активности ферментов, которые продуцирует печень;
определение концентрации кетоновых кислот и продуктов гормонального распада в моче;
электроэнцефалограмма;
магнитно-резонансная томография головного мозга.

Обнаружить у ребенка фенилкетонурию можно и до рождения при помощи современных методов дородовой диагностики.

В случае необходимости проводятся дополнительные исследования, позволяющие исключить другие патологии , сопровождающиеся нарушениями аминокислотного метаболизма: травматические повреждения головы, инфекции.

Лечение

Фенилкетонурию первого типа лечат при помощи диетотерапии: из рациона ребенка полностью исключаются продукты, содержащие большое количество белка .

Если ребенку поставлен клинический диагноз «фенилкетонурия», то ему разрешается следующая пища:

хлеб и макаронные изделия с низким содержанием белка;
сахар;
масла растительного происхождения;
сливочное масло;
овощи;
щербет;
картофель;
специальные детские каши и смеси с минимальным содержанием белка;
низкобелковое молоко.

В настоящий момент существует огромный выбор низкобелковых продуктов, которые подходят детям, достаточно внимательно читать информацию на упаковках: производители всегда указывают, сколько в продукте содержится белков, жиров и углеводов.

Запрещенные продукты:

вся пища животного происхождения (мясо, рыба, колбасные изделия, яйца, сыр, молоко, кефир, йогурты, молочные каши, мороженое);
орехи;
все семейство бобовых (горох, фасоль, чечевица, соя);
шоколад;
большая часть каш;
мучные изделия.

Также ребенок получает специальные аминокислотные смеси и гидролизаты белков , чтобы его организм развивался полноценно, и комплексы с витаминами группы B, которые содержатся в достаточном количестве лишь в продуктах с высоким содержанием белков.

На пользу детям идут массаж и лечебная физкультура.

Фенилкетонурия, относящаяся ко второму и третьему типу, лечится сложнее, так как корректировать питание бесполезно. Детям назначаются антиконвульсанты (Карбамазепин, Фенитоин), препараты, улучшающие работу печени (Ацетилцистеин, Эссенциале), Леводопу, Окситриптан.

Профилактика

Основные профилактические методы :

массовые обследования новорожденных;
женщинам, имеющим эту патологию, при вынашивании и незадолго до беременности важно соблюдать специальную диету, чтобы не допустить возникновения избыточного содержания фенилаланина в теле плода: это может неблагоприятно отразиться на его здоровье.

Со временем, когда действие фенилаланина на нервную систему ослабнет, от диеты можно будет отказаться (исключительно после консультации с лечащим врачом). Некоторые доктора рекомендуют соблюдать диету на протяжении жизни.

Дети, лечение которых началось вовремя , развиваются так же, как и их сверстники, и не имеют проблем с интеллектуальным развитием.

О том, что такое фенилкетонурия, вы можете узнать из видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

Фенилкетонурия – это сложнейшая патология, вызванная наследственными факторами и характеризующаяся нарушением обмена белков в организме. Тип наследования заболевания – аутосомно –рецессивный. Это означает, что даже у здоровых мамы и папы может родиться больной фенилкетонурии малыш.

Симптомы фенилкетонурии в вялости ребенка, кожном дерматите, плаксивость

Как уже сказано выше, заболевание считается тяжелой патологией. Внутриутробная диагностика фенилкетонурии невозможна, так как существуют определенные сложности при получении биоматериала ребенка для проведения исследования. Сложность составляет и клиническое выявление фенилкетонурии у ребенка в первые несколько недель жизни. Родителям следует проявить особенное внимание на следующие признаки: мышиный (амбарный) запах, исходящий от младенца, беспричинную рвоту, высокую возбудимость и на отклонения в его развитии. Генетический дефект может быть вызван:

хроническим алкоголизмом одного или обоих родителей
длительным влиянием радиоактивных волн на организм будущих мамы и папы
инфекциями половых органов
проживание в неблагополучных, с экологической точки зрения, условиях

Задача родителей — вовремя заметить симптомы

Фенилкетонурии проявляется в младенческом возрасте, поэтому родители должны обратить внимание на такие симптомы:

вялость или наоборот, повышенная двигательная активность малыша
ребенок не проявляет интерес к окружающему миру
чрезмерная плаксивость
малыш беспокойный, могут наблюдаться судороги
на коже – проявления дерматита
моча пахнет «мышами»

У малышей немного постарше симптомы фенилкетонурии проявляются в виде задержки развития психики и речи, иногда — .

Заболевание может иметь фенотипические симптомы: гипопигментированные кожные покровы, волосы и радужная оболочка глаз. В некоторых случаях патология проявляется .

Почти у 50% малышей с патологией первичными симптомами фенилкетонурии являются частые эпилептические приступы.

Признаки фенилкетонурии фото

Диагностируют фенилкетонурию опираясь на совокупность генеалогических данных, результаты биохимических и клинических исследований:

возможно мама и папа ребенка, имеющего признаки фенилкетонурии, близкие родственники друг другу
аналогичные признаки были выявлены у братьев и сестер больного малыша
мышечный тонус нарушен, частые судороги
на коже появляются экзематозные высыпания
мало природного пигмента в волосах, коже, в радужке глаз
моча пахнет специфически
в крови обнаружено большое количество вещества фенилаланин
в моче присутствуют фенилмолочная, фенилпировиноградная, фенилуксусная кислота
проба Феллинга обычно положительная

Сегодня в медицине для выявления признаков фенилкетонурии применяются новейшие генетико –молекулярные методики. В целях ранней диагностики фенилкетонурии массово обследуются новорожденные в родильных домах. У всех младенцев из пяточки берут кровь для анализа (через час после кормления): у доношенных младенцев — спустя 4 дня после рождения, у недоношенных через неделю.

Диагностика генетическими методами позволяет выявить мутантный ген и достаточно точно определить тип патологии.

Профилактика фенилкетонурии

К сожалению, пока еще не найдены способы предотвращения фенилкетонурии. На сегодняшний день медики могут предложить родителям тщательно следить за питанием ребенка, дабы не допустить развития токсического отравления его организма. Уже доказано, что именно своевременное диагностирование и соблюдение врачебных предписаний помогает избежать тяжелейших поражений при патологической фенилкетонурии.

Лечения фенилкетонурии производится чаще всего диетотерапией

Основу лечения фенилкетонурии составляет диетотерапия, при которой должно строго ограничиваться поступление в организм белка с продуктами питания. Степень правильности диеты обуславливается количеством фенилаланина в крови пациента, показатели которого должны быть:

120 – 140 мкмоль/л у младенцев
не выше 360 мкмоль/л у дошколят
у старшеклассников не опасным считается повышение показателей фенилаланина до 600 мкмоль/л

Лечение питанием заключается в полном исключении из рациона больного продуктов, насыщенных белками: бобовые, яйца, мясо, молоко, рыбу и др. На столе должны присутствовать фрукты, соки (овощные и фруктовые), овощи, а также малобелковая пища специального предназначения (продукты –амилофены).

Продукты, назначаемые для лечения фенилкетонурии:

гидролизаты белковые
смеси L-аминокислотные, не содержащие фенилаланин, но в составе которых присутствуют другие незаменимые аминокислоты

Смеси и гидролизаты не восполняют в полном объеме потребность организма в минеральных компонентах и других веществах, поэтому добавочно больным фенилкетонурией назначают комплексы витаминов группы В, минеральные препараты, насыщенные кальцием и фосфором, железо и микроэлементы.

Несколько лет назад учеными было доказано, что для лечения патологии необходимы препараты карнитина, как профилактическая мера его недостатка. Наряду с коррекцией питания, больному прописывают медикаментозную патогенетическую терапию ноотропными препаратами, лекарствами, стимулирующими микроциркуляцию в сосудах, если есть показания – антиконвульсанты. Детям, страдающим фенилкетонурией, нужны занятия с логопедом или дефектологом.

По мере взросления ребенка разрешены небольшие послабления в диете, так как толерантность к веществу фенилаланину у подростков улучшается. Рацион расширяют за счет введения каш и продуктов, с малым количеством фенилаланина. В период изменения диеты врач обязательно оценивает состояние психики и нервной системы ребенка, контролирует электроэнцефалограмму и уровень фенилаланина в организме.

Сегодня ведутся разработки препарата на растительной основе, который будет снижать уровень фенилаланина в крови.

Фенилкетонурия – патология врожденного характера, которая считается обусловленной генетически и характеризуется нарушением гидроксилирования фенилаланина, накоплением аминокислоты и ее метаболитов в физиологических жидкостях и тканях. При затяжном течении и полном отсутствии лечения происходит поражение центральной нервной системы. Встречается данное заболевание достаточно нечасто – на 10 000 новорожденных рождается только 1 малыш с фенилкетонурией . Примечательно, что в новорожденном возрасте заболевание не имеет каких-либо ярких проявлений, но при поступлении фенилаланина в организм ребенка с пищей происходит манифестация патологии. Обычно это случается в первом полугодии жизни ребенка (как раз время ввода прикорма), в дальнейшем фенилкетонурия приводит к тяжелым нарушениям в развитии малыша.

Причины возникновения фенилкетонурии

По классификации в медицине рассматриваемое заболевание носит аутосомно-рецессивный характер, а это означает, что для развития клинических признаков фенилкетонурии малыш должен унаследовать по одной дефектной копии гена от обоих родителей, которые, в свою очередь, являются носителями мутантного гена.

Чаще всего к развитию рассматриваемого заболевания приводит мутация гена, кодирующего фермент фенилаланин-4-гидроксилазу – это будет классическая фенилкетонурия 1 типа, которая составляет 98% всех случаев диагностирования заболевания. Если лечение будет отсутствовать, то патология приводит к глубокой умственной отсталости.

Кроме классической формы рассматриваемого заболевания, существует еще атипичная – протекает она практически одинаково с предыдущей, но абсолютно не поддается коррекции даже диетотерапией.

Обратите внимание: риск рождения ребенка с фенилкетонурией резко повышается в случае близкородственных браков.

Как проявляется фенилкетонурия

Новорожденные с этим заболеванием не имеют каких-то специфических клинических проявлений, и только в возрасте 2-6 месяцев у ребенка начинается манифестация заболевания. Как только в организм малыша поступает белок молока (грудного, либо заменителей для искусственного вскармливания), появляются первые, неспецифические, признаки фенилкетонурии – вялость, немотивированное беспокойство, гипервозбудимость, постоянные , мышечная дистония, судорожный синдром. Одним из самых ранних признаков рассматриваемого заболевания является упорная рвота, но она нередко воспринимается, как клиническое проявление пилоростеноза.

К шестимесячному возрасту у ребенка явно прослеживается отставание в психомоторном развитии – например, малыш становится менее активным, в какой-то период перестает узнавать окружающих его людей (даже самых близких), никаких попыток сесть или встать на ножки не предпринимает. В этот период состав мочи и пота становится аномальным, что и обуславливает характерный для них – «мышиный», аромат плесени. Нередко родители отмечают появление на коже грудничка активного шелушения, и .

Если дети с диагнозом фенилкетонурия не проходят лечение, то у них будет диагностирована микроцефалия, только после полутора лет начнут прорезываться зубы, четко прослеживается задержка речевого развития, а уже к 3, максимум к 4, годам выявляется глубокая умственная отсталость и полное отсутствие речи (исключение составляют только какие-то невнятные звуки).

Дети с фенилкетонурией отличаются диспластическим телосложнением, у них часто встречаются врожденного характера, могут быть вегетативные дисфункции и хронические запоры. Для такого больного ребенка характерными будут:

верхних конечностей;
гиперкинезы;
поза «портного» (нижние и верхние конечности сильно согнуты в суставах);
семенящая походка.

Все вышеуказанные клинические проявления фенилкетонурии относятся к классической форме заболевания . При атипичных формах рассматриваемой патологии характерными будут повышенная возбудимость, сухожильная гиперрефлексия, тяжелая степень умственной отсталости. Заболевание неизбежно прогрессирует и уже к 2-3 годам ребенок умирает.

Диагностические мероприятия

Диагностика фенилкетонурии входит в программу неонатального скрининга, который проводится всем, без исключения, новорожденным . Проводится такой тест на 3-5 день жизни грудничка и на 7 день жизни в том случае, если малыш родился недоношенным. Исследование проводится путем забора капиллярной крови, при обнаружении гиперфенилаланемии новорожденного направляют к детскому генетику для повторного обследования.

Чтобы диагноз фенилкетонурия был подтвержденным, врачи проводят следующие исследования:

определяют активность печеночных ферментов;
выясняют концентрацию тирозина и фенилаланина в крови ребенка;
проводят биохимический анализ мочи;
назначают головного мозга;
проводят ЭЭГ.

Так как клинические проявления рассматриваемого заболевания носят неспецифичный характер, врачи обязательно проводят дифференциацию фенилкетонурии с внутриутробными инфекциями, внутричерепной родовой травмой новорожденных и нарушениях обмена аминокислот.

Обратите внимание: генетический дефект при фенилкетонурии врачи могут диагностировать еще во время беременности. Для этого проводят инвазивную пренатальную диагностику – хориобиопсия, кордоцентез, амниоцентез.

Лечение фенилкетонурии

К сожалению, какого-то специфического и эффективного лечения рассматриваемого заболевания не существует. Основополагающим фактором в терапии является соблюдение строгой диеты, которая ограничивает поступление белка в организм больного .

Для грудничков разработаны специальные смеси для кормления, подобные смеси имеются и для детей старшего возраста. Основа диета – низкобелковые продукты, к которым относятся фрукты, овощи и аминокислотные смеси. Расширение диеты можно допустить только по достижению восемнадцатилетнего возраста – у организма к этому периоду возрастает толерантность к фенилаланину.

Кроме диетотерапии, детям с фенилкетонурией врачи могут делать следующие назначения :

минеральные соединения;
антиконвульсанты.

В комплексной терапии должны присутствовать лечебная физкультура, иглорефлексотерапия и массаж.

Обратите внимание: при атипичной форме фенилкетонурии, которая не поддается коррекции диетотерапией, врачи назначают гепатопротекторы, противосудорожные средства. Такое лечение поможет облегчить состояние ребенка.

Дети с рассматриваемым заболеванием постоянно находятся на учете у педиатра, им обязательно понадобится помощь логопеда и дефектолога. Специалисты должны проводить постоянный мониторинг нервно-психического статуса, контроль уровня фенилаланина в крови и снимать показатели электроэнцефалограммы.

Возможность проведения скрининга на фенилкетонурию в неонатальном периоде позволяет организовать раннюю диетотерапию, что предотвращает развитие церебральных патологических повреждений и нарушения функции печени. Если диетотерапия была назначена вовремя и полноценно соблюдалась, то прогноз развития малыша вполне благоприятный. Если же коррекция питания не проводится, то прогнозы по заболеванию крайне неблагоприятные, вплоть до летального исхода в раннем детском возрасте.

Фенилкетонурия – заболевание достаточно сложное, требующее постоянного контроля со стороны специалистов и готовность родителей следить за питанием и лечением ребенка.

Фенилкетонурия – тяжелое наследственное заболевание, природа которого заключена в нарушении обмена аминокислот. Опасна тем, что тотально поражает ЦНС в результате дефицита фермента – фенилаланина, который отвечает за формирование умственной деятельности, и как следствие происходит нарушение умственного развития человека.

Причины данного заболевания вызваны генетическими факторами, поэтому фенилкетонурия наследуется. Но в то же время, родители, могут быть вполне здоровыми и не иметь проблем с обменом веществ.

Фенилаланин обеспечивает построение белка и способствует образованию гормона щитовидной железы - тироксина. И если он правильно не перерабатывается, у человека развивается слабоумие.

Спасти ребенка, который родился с фенилкетонурией возможно только при максимально раннем установлении диагноза и начале лечения. Раннюю диагностику можно провести при помощи неонатального скрининга.

Признаки

Заболевание может проявляться не сразу. Фенилаланин, который поступает с молоком матери в организм больного ребенка, а затем и с другой пищей, достигает критической концентрации и воздействует на головной мозг ребенка, нарушая, таким образом, его функционирование. Как правило, при отсутствии своевременного лечения, первые симптомы станут заметны в первые месяцы жизни ребенка.

К признакам фенилкетонурии у детей можно отнести:

гипотонус мышц, вялость;
снижение координации движений;
судороги конечностей и непроизвольные движения;
обильное срыгивание, рвоту.

Дети больные фенилкетонурией имеют схожий фенотип. Такие малыши очень миловидны, имеют белокурые волосы, голубые глаза, нежнейшую, почти прозрачную кожу. А когда болезнь начинает прогрессировать, они теряют эту ангельскую миловидность, так как в организме происходят тотальные нарушения. Телосложение больных становится непропорциональным, на коже появляются экземами, дерматиты, а лицо начинает напоминать идиопатическую маску.

Высокий процент риска у детей, оба родителя которых, являются носителями данного гена. В такой ситуации, фенилкетонурия наследуется с вероятностью 25%. А в случае, когда больной ген передается плоду лишь от одного родителя, он в 50% сам становится его носителем, не имея внешних проявлений патологии.

Болезнь может быть вызвана таким факторами как близкородственные браки, мутация гена в локализации 12 хромосомы, наследование генов ФКУ.

Симптомы

Характерно, что данное заболевание никак не проявляет себя при внутриутробном развитии плода. Ребенок рождается в срок, имеет нормальный вес, а первые 2 – 2,5 месяца после рождения ничем не отличается от здоровых сверстников.

Первым и настораживающим симптомом фенилкетонурии является частая рвота.

Больной ребенок плохо набирает в весе, не может удержать головку, не проявляет интереса к окружающему миру, а также становится сонливым и раздражительным. Такие проявления родители могут заметить в возрасте от 2 до 6 месяцев.

Наиболее характерный симптом фенилкетонурии - повышенная потливость ребенка, которая имеет крайне специфический мышиный запах. Также специалисты отмечают явное уменьшение черепной коробки, а также судороги.

К дополнительным признакам у детей можно отнести позднее прорезывание зубов, задержку двигательной активности и беспричинную агрессию.

Если на этом этапе не начнется лечение, то симптомы фенилкетонурии начнут проявляться все стремительнее и будут выражаться в диспропорциях тела, постоянном треморе конечностей, специфических позах. После 6 месяцев, такие дети уже весьма отстают в психическом развитии от своих сверстников.

Кроме указанных симптомов болезни можно указать еще синюшность конечностей, потливость, дермографизм (изменение в окраске при местном воздействии на нее). Часто у больных отмечаются, помимо указанных выше симптомов, наличие дерматита, артериальной гипотонии, тремора конечностей, частых запоров, нарушения координации движений.

Диагностика

Поскольку фенилкетонурия наследуется довольно часто, несмотря на то, что оба родители здоровы, ранняя диагностика данного заболевания является крайне важной. Она позволит избежать его прогрессирования, тяжелого развития, а также необратимых последствий.

Поэтому в роддомах на 4-5 день жизни доношенного ребенка, у него берется кровь для анализа. А у недоношенных детей – на 7 день. Данная процедура имеет название скрининг-тест крови на фенилкетонурию.

Эта процедура несложная, и предусматривает взятие капиллярной крови по прошествии часа после кормления. Данной кровью пропитывают специальный бланк, и если, концентрация превышает 2,2% фенилаланина в крови ребенка, его направляют на осмотр в медико-генетический центр.

Лечение

Единственным методом лечения фенилкетонурии является своевременное налаживание диетического питания, которое необходимо с первых дней. Его суть заключается в ограничении фенилаланина, который содержится в некоторых продуктах питания. Поэтому необходимо строго исключить все белковые продукты. Учитывая биологические процессы в организме, полное исключение фенилаланина из рациона может привести к истощению организма. Поэтому такой больной должен в обязательном порядке получать определенные аминокислотные смеси и белковые гидролизаты и соблюдать диету как минимум 5 лет.

Когда в крови больного снижается концентрация фенилаланина, постепенно в рацион вводят продукты животного происхождения. Также можно добавлять разнообразные фрукты и сезонные овощи, животные и растительные жиры, а также углеводы. При фенилкетонурии лечение предполагает постоянный контроль содержания фенилаланина в крови. Организму малыша необходимо быть снабженным этой аминокислотой в необходимом объеме для его нормального развития и роста.

Лечение заболевания медицинскими препаратами направлено на устранении симптомов. Например, при фенилкетонурии прописываются лекарства, ориентированные на устранение судорог, а также такие, которые стимулируют интеллектуальную деятельность. Необходимым является назначение курса массажа и лечебной физкультуры. Также могут предлагаться уроки на развитие логики.

Поскольку фенилкетонурия наследуется, то данное заболевание находится в компетенции врача генетика. Поэтому, его диагностирование осуществляется генетиком и педиатром на основании необходимых исследований в комплексе с общей симптоматикой. А в лечении основную роль играет соблюдение правил питания.

Согласно статистике, фенилкетонурией заболевает один ребенок из 10 тысяч новорожденных. С целью профилактики, будущим родителям стоит пройти медико-генетическое консультирование. Как правило, в группе риска пребывают те семьи, у которых были родственники, страдающие от данного заболевания.

Внимание!

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

Записаться на прием к врачу

Фенилкетонурия – наиболее распространенное нарушение обмена аминокислот. В среднем фенилкетонурии подвержен 1 из 8000 человек.

В основе болезни лежит дефицит фермента, осуществляющего превращение фенилаланина в тирозин (тирозин препятствует отложению жиров, снижает уровень аппетита, улучшает функции гипофиза, щитовидной железы и надпочечников).

Симптомы фенилкетонурии

Фенилкетонурия проявляется на первом году жизни. Основными симптомами в этом возрасте являются:

вялость ребенка;
отсутствие интереса к окружающему;
иногда повышенная раздражительность;
беспокойство;
срыгивания;
нарушения мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония);
судороги;
признаки аллергического дерматита;
появляется характерный «мышиный» запах мочи.

В более позднем возрасте для больных фенилкетонурией характерна задержка психоречевого развития, нередко отмечается микроцефалия.

При фенилкетонурии характерны следующие фенотипические особенности: гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз. У некоторых больных одним из проявлений патологии может быть склеродермия .

Эпилептические приступы встречаются почти у половины больных фенилкетонурией и в некоторых случаях могут служить первым признаком болезни.

Диагностика

Диагноз при подозрении на фенилкетонурию основывается на совокупности генеалогических данных, результатов клинического и биохимического обследования:

возможный родственный брак родителей больного ребенка;
аналогичная патология у родных или двоюродных сибсов (братьев или сестер);
судороги, нарушение мышечного тонуса;
экзематозные изменения кожи;
гипопигментация волос, кожи, радужной оболочки глаз;
своеобразный «мышиный» запах мочи;
повышенный уровень фенилаланина в крови > 900 мкмоль/л;
присутствие в моче фенилпировиноградной, фенилмолочной, фенилуксусной кислот;
положительная проба Феллинга.

В настоящее время для диагностики фенилкетонурии разработаны и внедрены молекулярно-генетические методы выявления генного дефекта.

Диагностика у новорожденных (скрининг)

В связи с достаточной распространенностью фенилкетонурии, тяжестью клинических проявлений и реальной возможностью профилактического лечения, фенилкетонурия в числе первых наследственных нарушений обмена веществ была включена в список наследственных заболеваний, рекомендованных Всемирной организацией здравоохранения для раннего выявления среди новорожденных.

Для ранней диагностики фенилкетонурии в России осуществляется массовое обследование детей в родильных домах с определением уровня фенилаланина в крови.

Забор крови производится у новорожденных в возрасте 4–5 дней. Реже объектом исследования является моча.

Лечение фенилкетонурии

Главным способом лечения фенилкетонурии является диетотерапия, ограничивающая поступление в организм белка и фенилаланина.

Основным критерием адекватности диеты при фенилкетонурии служит уровень фенилаланина в крови, который должен:

в раннем возрасте составлять 120–240 мкмоль/л;
у детей дошкольного возраста – не превышать 360 мкмоль/л;
у школьников – не превышать 480 мкмоль/л;
у детей старшего школьного возраста допустимо увеличение содержания фенилаланина в крови до 600 мкмоль/л.

Пищевой рацион строится путем резкого ограничения поступления белковых продуктов животного и растительного происхождения и, следовательно, фенилаланина. Для облегчения расчетов принято считать, что 1 г условного белка содержит 50 мг фенилаланина.

При лечении фенилкетонурии полностью исключают продукты, богатые белком и фенилаланином: мясо, рыбу, сыр, творог, яйца, бобовые и др. В пищевой рацион больных входят овощи, фрукты, соки, а также специальные малобелковые продукты – амилофены.

Для коррекции белкового питания и восполнения недостатка аминокислот при фенилкетонурии назначаются специальные лечебные продукты:

белковые гидролизаты: нофелан (Польша), апонти (США), лофенолак (США);
смеси L-аминокислот, лишенные фенилаланина, но содержащие все другие незаменимые аминокислоты: фенил-фри (США), тетрафен (Россия), П-АМ универсальный (Великобритания).

Несмотря на обогащение аминокислотных смесей и белковых гидролизатов минеральными и другими веществами, больные фенилкетонурией нуждаются в дополнительном назначении витаминов, в частности группы В, минеральных соединений, особенно содержащих кальций и фосфор, препаратов железа и микроэлементов.

В последние годы для страдающих фенилкетонурией была обоснована необходимость применения препаратов карнитина (L-карнитин, элькар в средней суточной дозе 10–20 мг/кг массы в течение 1–2 мес. 3–4 курса в год) для профилактики его недостаточности.

Параллельно лечение фенилкетонурии осуществляется медикаментозным патогенетическим и симптоматическим лечением ноотропными средствами, препаратами, улучшающими сосудистую микроциркуляцию, по показаниям – антиконвульсантами.

Широко используется лечебная гимнастика, общий массаж и др. Комплексная реабилитация детей с фенилкетонурией предусматривает специальные методы педагогических воздействий в процессе подготовки к школе и школьного обучения. Больные нуждаются в помощи логопеда, педагога, в ряде случаев – дефектолога.

Большие споры вызывает вопрос о длительности диетотерапии в лечении фенилкетонурии. В последнее время большинство врачей принимает точку зрения о необходимости продолжительного выполнения диетических рекомендаций. Обследование детей, прекративших соблюдать диету в школьном возрасте, и детей, продолжавших получать диетотерапию, однозначно показало значительно более высокий уровень интеллектуального развития последних.

У больных фенилкетонурией старшего возраста, в том числе подростков, безусловно, возможно постепенное расширение диеты в связи с улучшением толерантности к фенилаланину. Коррекция питания осуществляется, как правило, путем введения в рацион ограниченного количества круп, молока и некоторых других натуральных продуктов, содержащих относительно умеренное количество фенилаланина. В период расширения рациона проводятся оценка нервно-психического статуса детей, контроль электроэнцефалограммы , уровня фенилаланина в крови.

В возрасте старше 18–20 лет проводится дальнейшее расширение диеты, однако и во взрослом периоде пациентам рекомендуется отказаться от высокобелковых продуктов животного происхождения.

Особенно строго подходят к диетотерапии девочек, страдающих фенилкетонурией, и женщин в репродуктивном периоде. Такого рода больным фенилкетонурией необходимо продолжать диетическое лечение для обеспечения рождения здорового потомства.

В последние годы разрабатывается способ снижения уровня фенилаланина в крови путем приема препарата, содержащего фенилаланингидроксилазу растительного происхождения.

Данная статья опирается на статью из книги «Врожденные и наследственные заболевания» под редакцией профессора П.В.Новикова, М., 2007

Понравилась статья? Поделитесь ей

Распечатать статью