Законы грегора менделя. Эксперименты менделя Опыт менделя с горохом
Мендель был монахом и с огромным удовольствием проводил занятия по математике и физике в школе, находившейся неподалеку. Но ему не удалось пройти государственную аттестацию на должность учителя. видел его тягу к знаниям и очень высокие способности интеллекта. Он послал его в Венский университет для получений высшего образования. Там Грегор Мендель проучился два года. Он посещал занятия по естественным наукам, математике. Это помогло ему в дальнейшем сформулировать законы наследования.
Сложные учебные годы
Грегор Мендель был вторым ребенком в семье крестьян, имеющих немецкие и славянские корни. В 1840 году мальчик окончил шесть классов обучения в гимназии, а уже на следующий год поступил в философский класс. Но в те годы финансовое состояние семьи ухудшилось, и 16-летний Мендель должен был самостоятельно заботиться о собственном пропитании. Это было очень трудно. Поэтому по окончании обучения в философских классах он стал послушником в монастыре.
Кстати, имя, данное ему при рождении, - Иоганн. Уже в монастыре его стали именовать Грегором. Поступил он сюда не зря, так как получил покровительство, а также финансовую поддержку, дающую возможность продолжать обучение. В 1847-м его посвятили в сан священника. В этот период он обучался в теологической школе. Здесь имелась богатая библиотека, что оказывало положительное влияние на обучение.
Монах и преподаватель
Грегор, который еще не знал, что он - будущий основоположник генетики, вел занятия в школе и после провала аттестации попал в университет. После его окончания Мендель вернулся в город Брюнн и продолжил преподавать природоведение и физику. Он вновь попытался пройти аттестацию на должность педагога, но вторая попытка тоже оказалась провальной.
Опыты с горохом
Почему Менделя считают основоположником генетики? С 1856 года он в монастырском саду начал проводить обширные и тщательно продуманные опыты, связанные со скрещиванием растений. На примере гороха он выявлял закономерности наследования различных признаков в потомстве гибридных растений. Спустя семь лет эксперименты были закончены. А еще через пару лет, в 1865 году, на заседаниях общества естествоиспытателей Брюнна он выступил с докладом о проделанной работе. Через год вышла его статья об опытах над растительными гибридами. Именно благодаря ей были заложены как самостоятельной научной дисциплины. Благодаря этому, Мендель - основоположник генетики.
Если раньше ученые не могли все собрать воедино и сформировать принципы, то Грегору это удалось. Им были созданы научные правила исследования и описания гибридов, а также их потомков. Была разработана и применена символьная система для обозначения признаков. Менделем были сформулированы два принципа, благодаря которым можно делать предсказания о наследовании.
Позднее признание
Несмотря на публикацию его статьи, работа имела только один положительный отзыв. Благосклонно отнесся к трудам Менделя немецкий ученый Негели, который тоже изучал гибридизацию. Но и у него были сомнения насчет того, что законы, которые выявлены лишь на горохе, могут иметь всеобщий характер. Он посоветовал, чтобы Мендель, основоположник генетики, повторил опыты и на других видах растений. Грегор с этим почтительно согласился.
Он попытался повторить опыты на ястребинке, но результаты были неудачными. И только спустя много лет стало понятно, почему так произошло. Дело было в том, что у этого растения семена образуются без полового размножения. Также были и другие исключения из тех принципов, которые вывел основоположник генетики. После публикации статей известных ботаников, которые подтвердили исследования Менделя, начиная с 1900 года, произошло признание его работ. По этой причине именно 1900 год считается годом рождения этой науки.
Все, что открыл Мендель, убеждало его в том, что законы, описанные им при помощи гороха, имеют всеобщий характер. Нужно было только убедить в этом других ученых. Но задача являлась такой же трудной, как и само научное открытие. А все потому, что знание фактов и их понимание - это совершенно разные вещи. Судьба открытия генетика, то есть 35-летняя задержка между самим открытием и его общественным признанием, - это совсем не парадокс. В науке это вполне нормально. Спустя век после Менделя, когда генетика уже расцветала, такая же участь постигла и открытия Мак-Клинток, которые не признавались 25 лет.
Наследие
В 1868 году ученый, основоположник генетики Мендель, стал настоятелем в монастыре. Он почти полностью перестал заниматься наукой. В его архивах были найдены заметки по лингвистике, разведению пчел, а также метеорологии. На месте этого монастыря в настоящее время находится музей имени Грегора Менделя. Также в его честь назван специальный научный журнал.
Кратко описывающую основные этапы «разоблачения» опытов Грегора Иоганна Менделя. Имя этого ученого присутствует во всех школьных учебниках биологии, так же как и иллюстрации его опытов по разведению гороха. Мендель по праву считается первооткрывателем законов наследственности, которые стали первым шагом на пути к современной генетике.
Схема наследования признаков, выведенная Менделем
Учебник «Общая биология»Масштабный эксперимент, проведенный интересовавшимся естественными науками монахом-августинцем, длился с 1856 по 1863 год. За эти несколько лет Мендель отобрал 22 сорта гороха, которые четко отличались между собой по определенным признакам. После этого исследователь приступил к опытам по так называемому моногибридному скрещиванию: Мендель скрещивал сорта, которые отличались друг от друга только цветом семян (одни были желтые, другие — зеленые).
Выяснилось, что
при первом скрещивании семена зеленого цвета «исчезают» — это правило получило название «закон единообразия гибридов первого поколения». Зато во втором поколении зеленые семена появляются снова, причем в соотношении 3:1.
(Мендель получил 6022 желтых семени и 2001 зеленое.) Исследователь назвал «победивший» признак доминантным, а «проигравший» — рецессивным, а выявленная закономерность стала известна как «закон расщепления».
Это правило означает, что 75% гибридов второго поколения будут обладать внешними доминантными признаками, а 25% — рецессивными. Что касается генотипа, то здесь соотношение будет следующим: 25% растений будут наследовать доминантный признак и от отца, и от матери, гены 50% будут нести в себе оба признака (проявится при этом доминантный — желтые горошины), а оставшиеся 25% окажутся полностью рецессивными.
Третий закон Менделя — закон независимого комбинирования — был выведен исследователем в ходе скрещивания растений, которые отличались друг от друга несколькими признаками. В случае с горохом это был цвет горошин (желтый и зеленый) и их поверхность (гладкая или морщинистая). Доминантными признаками были желтый цвет и гладкая поверхность, рецессивными — зеленая окраска и морщинистая поверхность. Грегор Мендель выяснил, что между собой эти признаки будут комбинироваться независимо друг от друга. При этом легко подсчитать, что по фенотипу — внешним признакам — потомство будет делиться на четыре группы: 9 желтых гладких, 3 желтых морщинистых, 3 зеленых гладких и 1 зеленая морщинистая горошина.
Если учитывать результаты расщепления по каждой паре признаков в отдельности, то получится, что отношение числа желтых семян к числу зеленых и отношение гладких семян к морщинистым для каждой пары равно 3:1.
В 1866 году результаты работы Грегора Менделя были опубликованы в очередном томе «Трудов Общества естествоиспытателей» под названием «Опыты над растительными гибридами», но у современников его работа интереса не вызвала. В 1936 году генетик-теоретик и статистик из Кембриджского университета Рональд Фишер заявил, что полученные Менделем результаты «слишком хороши, чтобы быть правдой». Однако обвинять исследователя в подтасовке фактов начал не он — судя по всему, первым это сделал Уолтер Уэлдон, биолог из Оксфордского университета. В октябре 1900 года, спустя несколько месяцев после возобновления интереса к работам Менделя, ученый написал в личном послании своему коллеге, математику Карлу Пирсону, что он наткнулся на исследование «некоего Менделя», который занимался скрещиванием гороха. На протяжении последующего года Уэлдон исследовал работу монаха и все более убеждался в том, что полученные Менделем пропорции не были бы такими «чистыми» при использовании реально существующих в природе — а не искусственно выведенных — сортов гороха.
Кроме того, биолога смутило и то, что Мендель оперировал бинарными категориями: желтый — зеленый, гладкий — морщинистый. По мнению Уэлдона, такое четкое разделение признаков весьма далеко от реальности: так, к какой категории исследователь относил семена желто-зеленого, неопределенного цвета?
Скорее всего, классифицировались они так, чтобы вписаться в предложенную модель, утверждал биолог, которому приводимые Менделем цифры — 5474 горошины с доминантным признаком из 7324 выращенных семян (то есть 74,7%, тогда как теоретически их должно было оказаться 75%) — показались слишком «хорошими». «Он либо лжец, либо волшебник», — так писал Уэлдон в письме Пирсону в 1901 году.
Иллюстрация из статьи Уэлдона 1902 года. Изображения наглядно демонстрируют, что не все семена можно классифицировать как «желтые», «зеленые», «гладкие» или «морщинистые»
Science. W. F. R. Weldon, 1902.Впрочем, некоторые из тех, кто нашел результаты Менделя неправдоподобно хорошими, все же решили выступить в его защиту — одним из таких ученых стал и Рональд Фишер. Он заявил, что теоретическая модель наследования признаков должна была родиться непосредственно после начала экспериментов — а разработать ее мог только действительно выдающийся ум. Тщательно подготовленной иллюстрацией теории опыты, по мнению Фишера, стали позже, причем «подтасовывать» результаты разведения гороха мог не сам ученый, а ухаживавшие за растениями садовники, которые были знакомы с теоретическими выкладками исследователя.
К середине ХХ века дебаты вокруг вопроса о соблюдении Менделем научной этики несколько утихли — связано это было с тем, что генетика в то время находилась под сильным влиянием политических факторов, в частности, засилья «лысенковщины» в Советском Союзе.
В этих условиях западные ученые предпочитали не высказывать вслух сомнений в достоверности опытов Менделя, и тема была забыта, однако, по всей видимости, лишь на время.
Авторы статьи в Science еще раз утверждают, что приводимые им цифры слишком хороши, чтобы быть правдой, классификация признаков лишь по двум категориям не оправданна, а также соглашаются с тем, что монах мог считать желтые горошины как зеленые, если это лучше вписывалось в теорию. Тем не менее заслуги ученого это не умаляет: сформулированные им законы действительно работают, а их открытие стало первой ступенью развития современной генетики.
Министерство образования и науки Российской Федерации
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Национальный исследовательский ядерный университет «МИФИ»» Обнинский институт атомной энергетики – филиал НИЯУ МИФИ
Социально
– экономический факультет
Кафедра
экономики, экономико-математических
методов и информатики
Реферат
По дисциплине «Концепции современного естествознания»
На тему: «Опыты Менделя и современное понимание наследственности»
Выполнила:
Студентка 2 курса группы ПИЭ-С10 Чурилина В.А.
Обнинск 2010
Генетика - область биологии, изучающая наследственность и изменчивость. Человек всегда стремился управлять живой природой: структурно-функциональной организацией живых существ, их индивидуальным развитием, адаптацией к окружающей среде, регуляцией численности и т. д. Генетика ближе всего подошла к решению этих задач, вскрыв многие закономерности наследственности и изменчивости живых организмов и поставив их на службу человеческому обществу. Этим объясняется ключевое положение генетики среди других биологических дисциплин.
То, что организмы передают признаки и свойства своим потомкам, люди на интуитивном уровне знали давно. Эти знания использовались в сельском хозяйстве, когда крестьянин, желая получить побольше зерна, старался оставить для посева самые крупные семена от самых урожайных растений. Естественно, понять закономерности наследования признаков люди долгое время не могли. Первые попытки объяснения того факта, что дети обычно походи на родителей предпринимал еще великий ученый и врач Древней Греции – Гиппократ. Он говорил, что семя мужчины и семя женщины, из которых при слиянии возникает ребенок, изготовляются во всех частях организма родителей и поэтому несут в себе информацию об этих частях. При слиянии семени происходит борьба между признаками отца и матери, и от того, кто победит, зависит пол ребенка и то, на кого он будет похож.
Первые идеи о механизме наследственности высказали еще древнегреческие ученые Демокрит, Гиппократ, Платон, Аристотель. Автор первой научной теории эволюции Ж.-Б. Ламарк воспользовался идеями древнегреческих ученых для объяснения постулированного им на рубеже XVIII-XIX вв. принципа передачи приобретенных в течение жизни индивидуума новых признаков потомству. Чарльз Дарвин выдвинул теорию пангенезиса, объяснявшую наследование приобретенных признаков. Законы наследственности, открытые Г. Менделем, заложили основы становления генетики как самостоятельной науки. Метод искусственной гибридизации был разработан еще за 100 лет до классических генетических работ Менделя, затем было открыто доминирование признаков. Почему же создателем современной генетики считается Грегор Мендель?
Г. Мендель обладал важнейшими для настоящего ученого качествами. Во-первых, Г.Мендель сумел сформулировать конкретный вопрос, на который ему хотелось бы получить ответ, и, во-вторых, он умел правильно понимать и трактовать результаты опытов, т.е. был способен сделать корректные выводы из результатов своих экспериментов. Результаты многолетней работы Г.Мендель обобщил в публикации «Опыты над растительными гибридами», которая вышла в свет 8 февраля 1865г. В этой статье были изложены основные закономерности наследования признаков, которые легли в основу современной генетики. Таким образом, генетика – одна из немногих научных дисциплин, у которых есть точная дата рождения. Однако работы Г.Менделя опередили свое время; они были оценены по достоинству только через 35 лет.
В 1900г. Три исследователя (Гуго де Фриз, Карл Эрих Корренс, Эрих Чермак) независимо друг от друга на разных объектах переоткрыли законы Менделя. Результаты работ этих исследователей доказали правильность закономерностей, установленных в свое время Г.Менделем. Они честно признали его первенство в этом вопросе и присвоили этим закономерностям имя Менделя. 1900 год считается официальной датой рождения науки генетики.
Мендель поставил перед собой цель выяснить правила наследования отдельных признаков гороха. Эту работу исследователь вел в течение 8 лет, изучив за это время более 10 000 растений гороха.
Горох был удобен по различным соображениям. Потомство этого растения обладает рядом чётко различимых признаков - зелёный или жёлтый цвет семядолей, гладкие или, напротив, морщинистые семена, вздутые или перетянутые бобы, длинная или короткая стеблевая ось соцветия и так далее. Переходных, половинчатых "смазанных" признаков не было. Всякий раз можно было уверенно говорить "да" или "нет", иметь дело с альтернативой. А потому и оспаривать выводы Менделя, сомневаться в них не приходилось. И все положения теории Менделя уже никем не были опровергнуты и по заслугам стали частью золотого фонда науки.В своих работах он использовал гибридологический метод. Суть этого метода состоит в скрещивании (т.е. гибридизации) организмов, отличных по каким-либо признакам и в последующем анализе характера проявления этих признаков у потомства.
Мендель занимался селекционированием гороха, и именно гороху, научной удаче и строгости опытов Менделя мы обязаны открытием основных законов наследуемости: закона единообразия гибридов первого поколения, закона расщепления и закона независимого комбинирования.
Некоторые исследователи выделяют не три, а два закона Менделя. При этом некоторые ученые объединяют первый и второй законы, считая, что первый закон является частью второго и описывает генотипы и фенотипы потомков первого поколения (F 1). Другие исследователи объединяют в один второй и третий законы, полагая, что «закон независимого комбинирования» есть в сущности «закон независимости расщепления», протекающего одновременно по разным парам аллелей. Однако в отечественной литературе речь идет о трех законах Менделя.
ПЕРВЫЙ ЗАКОН ЕДИНОБРАЗИЯ ГИБРИДОВ ПЕРВОГО ПОКОЛЕНИЯ
Данный закон утверждает, что скрещивание особей, различающихся по данному признаку (гомозиготных по разным аллелям), дает генетически однородное потомство (поколение F 1), все особи которого гетерозиготны. Все гибриды F 1 могут иметь при этом либо фенотип одного из родителей (полное доминирование), как в опытах Менделя, либо, как было обнаружено позднее, промежуточный фенотип (неполное доминирование). В дальнейшем выяснилось, что гибриды первого поколения F 1 , могут проявить признаки обоих родителей (кодоминирование). Этот закон основан на том, что при скрещивании двух гомозиготных по разным аллелям форм (АА и aа) все их потомки одинаковы по генотипу (гетерозиготны - Аа), а значит, и по фенотипу.
ВТОРОЙ ЗАКОН РАСЩЕПЛЕНИЯЭтот закон называют законом (независимого) расщепления. Суть его состоит в следующем. Когда у организма, гетерозиготного по исследуемому признаку, формируются половые клетки - гаметы, то одна их половина несет один аллель данного гена, а вторая - другой. Поэтому при скрещивании таких гибридов F 1 между собой среди гибридов второго поколения F 2 в определенных соотношениях появляются особи с фенотипами, как исходных родительских форм, так и F 1 .
В основе этого закона лежит закономерное поведение пары гомологичных хромосом (с аллелями А и а), которое обеспечивает образование у гибридов F 1 гамет двух типов, в результате чего среди гибридов F 2 выявляются особи трех возможных генотипов в соотношении 1АА: 2 Аа: 1аа. Иными словами, «внуки» исходных форм - двух гомозигот, фенотипически отличных друг от друга, дают расщепление по фенотипу в соответствии со вторым законом Менделя.
Однако это соотношение может меняться в зависимости от типа наследования. Так, в случае полного доминирования выделяются 75% особей с доминантным и 25% с рецессивным признаком, т.е. два фенотипа в отношении 3:1. При неполном доминировании и кодоминировании 50% гибридов второго поколения (F 2) имеют фенотип гибридов первого поколения и по 25% - фенотипы исходных родительских форм, т. е. наблюдается расщепление 1:2:1 .
ТРЕТИЙ
ЗАКОН НЕЗАВИСИМОГО
КОМБИНИРОВАНИЯ (НАСЛЕДОВАНИЯ)
ПРИЗНАКОВ
Этот
закон говорит о том, что каждая
пара альтернативных признаков ведет
себя в ряду поколений независимо
друг от друга, в результате чего среди
потомков первого поколения (т.е. в
поколении F 2) в определенном соотношении
появляются особи с новыми (по сравнению
с родительскими) комбинациями признаков.
Например, в случае полного доминирования
при скрещивании исходных форм, различающихся
по двум признакам, в следующем поколении
(F 2) выявляются особи с четырьмя
фенотипами в соотношении 9:3:3:1. При этом
два фенотипа имеют «родительские» сочетания
признаков, а оставшиеся два - новые. Данный
закон основан на независимом поведении
(расщеплении) нескольких пар гомологичных
хромосом. Так, при дигибридном скрещивании
это приводит к образованию у гибридов
первого поколения (F 1) 4 типов гамет (АВ,
Ав, аВ, ав), а после образования зигот -
к закономерному расщеплению по генотипу
и, соответственно, по фенотипу в следующем
поколении (F 2).
Парадоксально,
но в современной науке огромное
внимание уделяется не столько самому
третьему закону Менделя в его исходной
формулировке, сколько исключениям из
него. Закон независимого комбинирования
не соблюдается в том случае, если гены,
контролирующие изучаемые признаки, сцеплены,
т.е. располагаются по соседству друг с
другом на одной и той же хромосоме и передаются
по наследству как связанная пара элементов,
а не как отдельные элементы. Научная интуиция
Менделя подсказала ему, какие признаки
должны быть выбраны для его дигибридных
экспериментов, - он выбрал несцепленные
признаки. Если бы он случайно выбрал признаки,
контролируемые сцепленными генами, то
его результаты были бы иными, поскольку
сцепленные признаки наследуются не независимо
друг от друга.
ЗНАЧЕНИЕ РАБОТ МЕНДЕЛЯ ДЛЯ РАЗВИТИЯ ГЕНЕТИКИ
В
1863г. Мендель закончил эксперименты и
в 1865 г. на двух заседаниях Брюннского
общества естествоиспытателей доложил
результаты своей работы. В 1866 г. в трудах
общества вышла его статья «Опыты над
растительными гибридами», которая заложила
основы генетики как самостоятельной
науки. Это редкий в истории знаний случай,
когда одна статья знаменует собой рождение
новой научной дисциплины. Почему принято
так считать
?
Из
семилетней работы Менделя, по праву составляющей
фундамент генетики вытекали следующие
следствия. Во-первых, он создал научные
принципы описания и исследования гибридов
и их потомства (какие формы брать в скрещивание,
как вести анализ в первом и втором поколении).
Мендель разработал и применил алгебраическую
систему символов и обозначений признаков,
что представляло собой важное концептуальное
нововведение. Во-вторых, Мендель сформулировал
два основных принципа, или закона наследования
признаков в ряду поколений, позволяющие
делать предсказания. Наконец, Мендель
в неявной форме высказал идею дискретности
и бинарности наследственных задатков:
каждый признак контролируется материнской
и отцовской парой задатков (или генов,
как их потом стали называть), которые
через родительские половые клетки передаются
гибридам и никуда не исчезают. Задатки
признаков не влияют друг на друга, но
расходятся при образовании половых клеток
и затем свободно комбинируются у потомков
(законы расщепления и комбинирования
признаков). Парность задатков, парность
хромосом, двойная спираль ДНК - вот логическое
следствие и магистральный путь развития
генетики ХХ века на основе идей Менделя.
Вывод
Менделевская теория наследственности, т.е. совокупность представ-лений о наследственных детерминантах и характере их передачи от родителей к потомкам, по своему смыслу прямо противоположна доменделевским теориям, в частности теории пангенезиса, предложенной Дарвином. В соответствии с этой теорией признаки родителей прямо, т.е. от всех частей организма, передаются потомству. Поэтому характер признака потомка должен прямо зависеть от свойств родителя. Это полностью противоречит выводам, сделанным Менделем: детерминанты наследственности, т.е. гены, присутствуют в организме относительно независимо от него самого. Характер признаков (фенотип) определяется их случайным сочетанием. Они не модифицируются какими-либо частями организма и находятся в отношениях доминантности-рецессивности. Таким образом, менделевская теория наследственности противостоит идее наследования приобретенных в течение индивидуального развития признаков.
Опыты Менделя послужили основой для развития современной генетики - науки, изучающей два основных свойства организма - наследственность и изменчивость. Ему удалось выявить закономерности наследования благодаря принципиально новым методическим подходам:
1) Мендель удачно выбрал объект исследования;
2) он проводил анализ наследования отдельных признаков в потомстве скрещиваемых растений, отличающихся по одной, двум и трем парам контрастных альтернативных признаков. В каждом поколении велся учет отдельно по каждой паре этих признаков;
3) он не просто зафиксировал полученные результаты, но и провел их математическую обработку.
Перечисленные простые приемы исследования составили принципиально новый, гибридологический метод изучения наследования, ставший основой дальнейших исследований в генетике.
Человечество может гордиться выдающимися достижениями генетиков. В частности, была завершена программа «Геном человека», в результате чего расшифрован соответствующий код наследственности. Расшифрованы так же геномы целого ряда других организмов.Второе выдающееся событие в генетике – обнаружение ведущей роли регуляторных систем в химически переформированном развитии живых систем и обусловленном им формообразовательном процессе. Выявлены каскады генов, запускаемые специализированными генами – «господами», и реализующие программы развития различных регионов живой системы.
На основании достижений генетики, совместных с молекулярной биологией и экспериментальной эмбриологией, стали возможны по клонированию животных, которые не приносят особой практической пользы, но позволяют решать важные и актуальные фундаментальные проблемы.
и т.д.................
В этой статье кратко и понятно описываются три закона Менделя. Эти законы - основа всей генетики, создав их, Мендель фактически создал эту науку.
Здесь Вы найдёте определение каждого закона и узнаете немного нового о генетике и биологии в целом.
Перед началом чтения статьи стоит понимать, что генотип - это совокупность генов организма, а фенотип - его внешних признаков.
Кто такой Мендель и чем он занимался
Грегор Иоганн Мендель - известный австрийский биолог, родившийся в 1822 году в деревне Гинчице. Хорошо учился, но у семьи его были материальные трудности. Чтобы разобраться с ними, Иоганн Мендель в 1943 году решил стать монахом чешского монастыря в городе Брно и получил там имя Грегор.
Грегор Иоганн Мендель (1822 — 1884)
Позже изучал биологию в Венском университете, а затем решил преподавать физику и природоведение в Брно. Тогда же учёный заинтересовался ботаникой. Он проводил опыты по скрещиванию гороха. На основе результатов этих опытов учёный вывел три закона наследственности, которым и посвящена эта статья.
Опубликованные в работе «Опыты с гибридами растений» в 1866 году, эти законы не получили широкой огласки, и вскоре работа была забыта. О ней вспомнили лишь после смерти Менделя в 1884 году. Вам уже известно, сколько законов он вывел. Теперь пора перейти к рассмотрению каждого.
Первый закон Менделя - закон единообразия гибридов первого поколения
Рассмотрим опыт, проведённый Менделем. Он взял два вида гороха. Эти виды различали цветом цветков. У одного они были пурпурные, а у другого - белые.
Скрестив их, учёный увидел, что у всего потомства цветки пурпурные. А горох жёлтого и зелёного цвета дал полностью жёлтое потомство. Биолог повторял эксперимент ещё много раз, проверяя наследование разных признаков, однако результат всегда был один.
На основе этих опытов учёный вывел свой первый закон, вот его формулировка: все гибриды в первом поколении всегда наследуют лишь один признак от родителей.
Обозначим ген, отвечающий за пурпурные цветки, как A, а за белые- a. Генотип одного родителя - AA (пурпурные), а второго - aa (белые). От первого родителя будет унаследован ген A, а от второго - a. Значит, генотип потомства всегда будет Aa. Ген, обозначенный заглавной буквой, называется доминантным, а строчной - рецессивным.
Если в генотипе организма содержатся два доминантных или два рецессивных гена, то его называют гомозиготным, а организм, содержащий разные гены - гетерозиготным. Если организм гетерозиготен, то рецессивный ген, обозначаемый прописной буквой, подавляется более сильным доминантным, в результате проявляется признак, за который отвечает доминантный. Значит, горох с генотипом Aa будет обладать пурпурными цветками.
Скрещивание двух гетерозиготных организмов с разными признаками - это моногибридное скрещивание.
Кодоминирование и неполное доминирование
Бывает такое, что доминантный ген не может подавить рецессивный. И тогда в организме проявляются оба родительских признака.
Такое явление можно наблюдать на примере камелии. Если в генотипе этого растения один ген отвечает за красные лепестки, а другой - за белые, то половина лепестков камелии станут красными, а остальные - белыми.
Такое явление называют кодоминированием.
Неполное доминирование - похожее явление, при котором появляется третий признак, нечто среднее между тем, что было у родителей. Например, цветок ночная красавица с генотипом, содержащим и белые, и красные лепестки, окрашивается в розовый.
Второй закон Менделя - закон расщепления
Итак, мы помним, что при скрещивании двух гомозиготных организмов всё потомство примет лишь один признак. Но что, если взять из этого потомства два гетерозиготных организма и скрестить их? Будет ли потомство единообразным?
Вернёмся к гороху. Каждый родитель с равной вероятностью передаст либо ген A, либо ген a. Тогда потомство разделится следующим образом:
- AA - пурпурные цветки (25%);
- aa - белые цветки (25%);
- Aa - пурпурные цветки (50%).
Видно, что организмов с пурпурными цветками в три раза больше. Это явление расщепления. В этом и заключается второй закон Грегора Менделя: при скрещивании гетерозиготных организмов потомство расщепляется в соотношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу.
Впрочем, существуют так называемые летальные гены. При их наличии происходит отклонение от второго закона. Например, потомство жёлтых мышей расщепляется в соотношении 2:1.
То же происходит и с лисицами платинового цвета. Дело в том, что если в генотипе этих (и некоторых других) организмов оба гена доминантные, то они просто погибают. В результате доминантный ген может проявляться только если организм гетерозиотен.
Закон чистоты гамет и его цитологическое обоснование
Возьмём жёлтый горох и зелёный горох, ген жёлтого цвета - доминантный, а зелёного - рецессивный. В гибриде будут содержаться оба этих гена (хотя мы увидим лишь проявление доминантного).
Известно, что от родителя к потомству гены переносятся с помощью гамет. Гамета - это половая клетка. В генотипе гибрида имеется два гена, выходит, в каждой гамете - а их две - находилось по одному гену. Слившись, они образовали генотип гибрида.
Если во втором поколении проявился рецессивный признак, характерный одному из родительских организмов, значит, выполнялись следующие условия:
- наследственные факторы гибридов не изменялись;
- каждая гамета содержала в себе один ген.
Второй пункт - закон чистоты гамет. Конечно, гена не два, их больше. Существует понятие аллельных генов. Они отвечают за один и тот же признак. Зная это понятие, можно сформулировать закон так: в гамету проникает по одному, случайно выбранному, гену из аллели.
Цитологическая основа данного правила: клетки, в которых находятся содержащие пары аллелей хромосомы со всей генетической информацией, делятся и образуют клетки, в которых есть лишь по одной аллели - гаплоидные клетки. В данном случае это гаметы.
Третий закон Менделя - закон независимого наследования
Выполнение третьего закона возможно при дигибридном скрещивании, когда исследуется не один признак, а несколько. В случае с горохом это, например, цвет и гладкость семян.
Гены, отвечающие за цвет семян, обозначим как A (жёлтый) и a (зелёный); за гладкость - B (гладкие) и b (морщинистые). Попробуем провести дигибридное скрещивание организмов с разными признаками.
Первый закон не нарушается при таком скрещивании, то есть гибриды будут одинаковы и по генотипу (AaBb), и по фенотипу (с жёлтыми гладкими семенами).
Каким же будет расщепление во втором поколении? Чтобы это узнать, необходимо выяснить, какие гаметы могут выделить родительские организмы. Очевидно, это AB, Ab, aB и ab. После этого строится схема, называемая решёткой Пиннета.
По горизонтали перечисляются все гаметы, которые может выделить один организм, а по вертикали - другой. Внутри решётки записывается генотип организма, который появился бы при данных гаметах.
| AB | Ab | aB | ab | |
| AB | AABB | AABb | AaBB | AaBb |
| Ab | AABb | AAbb | AaBb | Aabb |
| aB | AaBB | AaBb | aaBB | aaBb |
| ab | AaBb | Aabb | aaBb | aabb |
Если изучить таблицу, можно прийти к выводу, что расщепление гибридов второго поколения по фенотипу происходит в соотношении 9:3:3:1. Это понял и Мендель, проведя несколько экспериментов.
Помимо этого он также пришёл к выводу, что то, какой из генов одной аллели (Aa) попадёт в гамету, не зависит от другой аллели (Bb), то есть существует только независимое наследование признаков. Это и есть его третий закон, называемый законом независимого наследования.
Заключение
Три закона Менделя - основные генетические законы. Благодаря тому, что один человек решил поэкспериментировать с горохом, биология получила новый раздел - генетику.
С её помощью учёные со всего мира научились множеству вещей, начиная предотвращением болезней, заканчивая генной инженерией. Генетика - это один из самых интересных и перспективных разделов биологии.
Основоположником науки о наследственности - генетики по праву считается австро-венгерский ученый Грегор Мендель. Работа исследователя, "переоткрытая" только в 1900 году, принесла посмертную славу Менделю и послужила началом новой науки, которую несколько позже назвали генетикой. До конца семидесятых годов XX века генетика в основном двигалась по пути, проложенному Менделем, и только когда учёные научились читать последовательность нуклеиновых оснований в молекулах ДНК, наследственность стали изучать не с помощью анализа результатов гибридизации, а опираясь на физико-химические методы.
Грегор Иоганн Мендель родился в Гейзендорфе, что в Силезии, 22 июля 1822 года в семье крестьянина. В начальной школе он обнаружил выдающиеся математические способности и по настоянию учителей продолжил образование в гимназии небольшого, находящегося поблизости городка Опава. Однако на дальнейшее обучение Менделя денег в семье недоставало. С большим трудом их удалось наскрести на завершение гимназического курса. Выручила младшая сестра Тереза: она пожертвовала скопленным для нее приданым. На эти средства Мендель смог проучиться еще некоторое время на курсах по подготовке в университет. После этого средства семьи иссякли окончательно.
Выход предложил профессор математики Франц. Он посоветовал Менделю вступить в августинский монастырь города Брно. Его возглавлял в то время аббат Кирилл Напп - человек широких взглядов, поощрявший занятия наукой. В 1843 году Мендель поступил в этот монастырь и получил имя Грегор (при рождении ему было дано имя Иоганн). Через четыре года монастырь направил двадцатипятилетнего монаха Менделя учителем в среднюю школу. Затем с 1851 по 1853 год он изучал естественные науки, особенно физику, в Венском университете, после чего стал преподавателем физики и естествознания в реальном училище города Брно.
Его педагогическую деятельность, продолжавшуюся четырнадцать лет, высоко ценили и руководство училища, и ученики. По воспоминаниям последних, он считался одним из любимейших учителей. Последние пятнадцать лет жизни Мендель был настоятелем монастыря.
С юности Грегор интересовался естествознанием. Будучи скорее любителем, чем профессиональным учёным-биологом, Мендель постоянно экспериментировал с различными растениями и пчёлами. В 1856 году он начал классическую работу по гибридизации и анализу наследования признаков у гороха. Мендель трудился в крохотном, менее двух с половиною соток гектара, монастырском садике. Он высевал горох на протяжении восьми лет, манипулируя двумя десятками разновидностей этого растения, различных по окраске цветков и по виду семян. Он проделал десять тысяч опытов. Своим усердием и терпением он приводил в немалое изумление помогавших ему в нужных случаях партнеров - Винкельмейера и Лиленталя, а также садовника Мареша, весьма склонного к выпивке. Если Мендель и давал пояснения своим помощникам, то вряд ли они могли его понять.
Неторопливо текла жизнь в монастыре Святого Томаша. Нетороплив был и Грегор Мендель. Настойчив, наблюдателен и весьма терпелив. Изучая форму семян у растений, полученных в результате скрещиваний, он ради уяснения закономерностей передачи лишь одного признака ("гладкие - морщинистые") подверг анализу 7324 горошины. Каждое семя он рассматривал в лупу, сравнивая их форму и делая записи.
С опытов Менделя начался другой отсчет времени, главной отличительной чертой которого стал опять же введенный Менделем гибридологический анализ наследственности отдельных признаков родителей в потомстве. Трудно сказать, что именно заставило естествоиспытателя обратиться к абстрактному мышлению, отвлечься от голых цифр и многочисленных экспериментов. Но именно оно позволило скромному преподавателю монастырской школы увидеть целостную картину исследования; увидеть ее лишь после того, как пришлось пренебречь десятыми и сотыми долями, обусловленными неизбежными статистическими вариациями. Только тогда буквенно "помеченные" исследователем альтернативные признаки открыли ему нечто сенсационное: определенные типы скрещивания в разном потомстве дают соотношение 3:1, 1:1, или 1:2:1.
Мендель обратился к работам своих предшественников за подтверждением мелькнувшей у него догадки. Те, кого исследователь почитал за авторитеты, пришли в разное время и каждый по-своему к общему заключению: гены могут обладать доминирующими (подавляющими) или рецессивными (подавляемыми) свойствами. А раз так, делает вывод Мендель, то комбинация неоднородных генов и дает то самое расщепление признаков, что наблюдается в его собственных опытах. И в тех самых соотношениях, что были вычислены с помощью его статистического анализа. "Проверяя алгеброй гармонию" происходящих изменений в полученных поколениях гороха, ученый даже ввел буквенные обозначения, отметив заглавной буквой доминантное, а строчной - рецессивное состояние одного и того же гена.
Мендель доказал, что каждый признак организма определяется наследственными факторами, задатками (впоследствии их назвали генами), передающимися от родителей потомкам с половыми клетками. В результате скрещивания могут появиться новые сочетания наследственных признаков. И частоту появления каждого такого сочетания можно предсказать.
Обобщенно результаты работы ученого выглядят так:
Все гибридные растения первого поколения одинаковы и проявляют признак одного из родителей;
- среди гибридов второго поколения появляются растения как с доминантными, так и с рецессивными признаками в соотношении 3:1;
- два признака в потомстве ведут себя независимо и во втором поколении встречаются во всех возможных сочетаниях;
- необходимо различать признаки и их наследственные задатки (растения, проявляющие доминантные признаки, могут в скрытом виде нести задатки рецессивных);
- объединение мужских и женских гамет случайно в отношении того, задатки каких признаков несут эти гаметы.
В феврале и марте 1865 года в двух докладах на заседаниях провинциального научного кружка, носившего название Общества естествоиспытателей города Брио, один из рядовых его членов, Грегор Мендель, сообщил о результатах своих многолетних исследований, завершенных в 1863 году. Несмотря на то что его доклады были довольно холодно встречены членами кружка, он решился опубликовать свою работу. Она увидела свет в 1866 году в трудах общества под названием "Опыты над растительными гибридами".
Современники не поняли Менделя и не оценили его труд. Для многих ученых опровержение вывода Менделя означало бы ни много ни мало, как утверждение собственной концепции, гласившей, что приобретенный признак можно "втиснуть" в хромосому и обратить в наследуемый. Как только не сокрушали "крамольный" вывод скромного настоятеля монастыря из Брно маститые ученые, каких только эпитетов не придумывали, Дабы унизить, высмеять. Но время решило по-своему.
Да, Грегор Мендель не был признан современниками. Слишком уж простой, бесхитростной представилась им схема, в которую без нажима и скрипа укладывались сложные явления, составляющие в представлении человечества основание незыблемой пирамиды эволюции. К тому же в концепции Менделя были и уязвимые места. Так, по крайней мере, представлялось это его оппонентам. И самому исследователю тоже, поскольку он не мог развеять их сомнений. Одной из "виновниц" его неудач была ястребинка.
Ботаник Карл фон Негели, профессор Мюнхенского университета, прочитав работу Менделя, предложил автору проверить обнаруженные им законы на ястребинке. Это маленькое растение было излюбленным объектом Негели. И Мендель согласился. Он потратил много сил на новые опыты. Ястребинка - чрезвычайно неудобное для искусственного скрещивания растение. Очень мелкое. Приходилось напрягать зрение, а оно стало все больше и больше ухудшаться. Потомство, полученное от скрещивания ястребинки, не подчинялось закону, как он считал, правильному для всех. Лишь спустя годы после того, как биологи установили факт иного, не полового размножения ястребинки, возражения профессора Негели, главного оппонента Менделя, были сняты с повестки дня. Но ни Менделя, ни самого Негели уже, увы, не было в живых.
Очень образно о судьбе работы Менделя сказал крупнейший советский генетик академик Б.Л. Астауров, первый президент Всесоюзного общества генетиков и селекционеров имени Н.И. Вавилова: "Судьба классической работы Менделя превратна и не чужда драматизма. Хотя им были обнаружены, ясно показаны и в значительной мере поняты весьма общие закономерности наследственности, биология того времени еще не доросла до осознания их фундаментальности. Сам Мендель с удивительной проницательностью предвидел общезначимость обнаруженных на горохе закономерностей и получил некоторые доказательства их применимости к некоторым другим растениям (трем видам фасоли, двум видам левкоя, кукурузе и ночной красавице). Однако его настойчивые и утомительные попытки приложить найденные закономерности к скрещиванию многочисленных разновидностей и видов ястребинки не оправдали надежд и потерпели полное фиаско. Насколько счастлив был выбор первого объекта (гороха), настолько же неудачен второй. Только много позднее, уже в нашем веке, стало понятно, что своеобразные картины наследования признаков у ястребинки являются исключением, лишь подтверждающим правило. Во времена Менделя никто не мог подозревать, что предпринятые им скрещивания разновидностей ястребинки фактически не происходили, так как это растение размножается без опыления и оплодотворения, девственным путем, посредством так называемой апогамии. Неудача кропотливых и напряженных опытов, вызвавших почти полную потерю зрения, свалившиеся на Менделя обременительные обязанности прелата и преклонные годы вынудили его прекратить любимые исследования.
Прошло еще несколько лет, и Грегор Мендель ушел из жизни, не предчувствуя, какие страсти будут бушевать вокруг его имени и какой славой оно, в конце концов, будет покрыто. Да, слава и почет придут к Менделю уже после смерти. Он же покинет жизнь, так и не разгадав тайны ястребинки, не "уложившейся" в выведенные им законы единообразия гибридов первого поколения и расщепления признаков в потомстве".
Менделю было бы значительно легче, знай он о работах другого ученого Адамса, опубликовавшего к тому времени пионерскую работу о наследовании признаков у человека. Но Мендель не был знаком с этой работой. А ведь Адаме на основе эмпирических наблюдений за семьями с наследственными заболеваниями фактически сформулировал понятие наследственных задатков, подметив доминантное и рецессивное наследование признаков у человека. Но ботаники не слышали о работе врача, а тому, вероятно, выпало на долю столько практической лечебной работы, что на абстрактные размышления просто не хватало времени. В общем, так или иначе, но генетики узнали о наблюдениях Адамса, только приступив всерьез к изучению истории генетики человека.
Не повезло и Менделю. Слишком рано великий исследователь сообщил о своих открытиях научному миру. Последний был к этому еще не готов. Лишь в 1900 году, переоткрыв законы Менделя, мир поразился красоте логики эксперимента исследователя и изящной точности его расчетов. И хотя ген продолжал оставаться гипотетической единицей наследственности, сомнения в его материальности окончательно развеялись.
Мендель был современником Чарлза Дарвина. Но статья брюннского монаха не попалась на глаза автору "Происхождения видов". Остается лишь гадать, как бы оценил Дарвин открытие Менделя, если бы ознакомился с ним. Между тем великий английский натуралист проявлял немалый интерес к гибридизации растений. Скрещивая разные формы львиного зева, он по поводу расщепления гибридов во втором поколении писал: "Почему это так. Бог знает..." Умер Мендель 6 января 1884 года, настоятелем того монастыря, где вел свои опыты с горохом. Не замеченный современниками, Мендель, тем не менее, нисколько не поколебался в своей правоте. Он говорил: "Мое время еще придет". Эти слова начерпаны на его памятнике, установленном перед монастырским садиком, где он ставил свои опыты.
Знаменитый физик Эрвин Шрёдингер считал, что применение законов Менделя равнозначно внедрению квантового начала в биологии.
Революционизирующая роль менделизма в биологии становилась все более очевидной. К началу тридцатых годов нашего столетия генетика и лежащие в ее основе законы Менделя стали признанным фундаментом современного дарвинизма. Менделизм сделался теоретической основой Для выведения новых высокоурожайных сортов культурных растений, более продуктивных пород домашнего скота, полезных видов микроорганизмов. Менделизм дал толчок развитию медицинской генетики...
В августинском монастыре на окраине Брно сейчас поставлена мемориальная доска, а рядом с палисадником воздвигнут прекрасный мраморный памятник Менделю. Комнаты бывшего монастыря, выходящие окнами в палисадник, где Мендель вел свои опыты, превращены теперь в музей его имени. Здесь собраны рукописи (к сожалению, часть их погибла во время войны), документы, рисунки и портреты, относящиеся к жизни ученого, принадлежавшие ему книги с его пометками на полях, микроскоп и другие инструменты, которыми он пользовался, а также изданные в разных странах книги, посвященные ему и его открытию.