Нарушение пуринового обмена симптомы. Способ диагностики нарушения пуринового обмена у детей. Нарушения обмена пуринов

Глава 9.

Алкоголизм сопровождается значительным нарушением пуринового обмена.

Патогенез . Алкоголизм индуцирует гиперурикемию различными путями. Многие алкогольные напитки (пиво, красные вина) сами по себе являются богатым источником пуринов - метаболических предшественников мочевой кислоты. Свойственные алкогольному эксцессу гиперлипидемия и накопление в крови молочной кислоты ингибируют секрецию мочевой кислоты в почечных канальцах, что приводит к быстрому, но кратковременному нарастанию уровня мочевой кислоты крови. Хроническое злоупотребление алкоголем способствует увеличению образования мочевой кислоты в тканях, что может сопровождаться стойкой гиперурикемией и гиперурикозурией. Хронический гемолиз, характерный для висцерального алкоголизма, также рассматривается как дополнительная причина гиперурикемии.

Наблюдающиеся при алкоголизме дегидратация и склонность к метаболическому ацидозу благоприятствуют осаждению (преципитации) уратов в мягких тканях, суставных хрящах, эпифизах костей, почках с последующим асептическим воспалением. Гистологически подагрический узелок (тофус) состоит из скопления кристаллов уратов, окруженных воспалительным инфильтратом (гигантскими клетками, полиморфно, ядерными лейкоцитами, моноцитами, лимфоцитами).

Клиника . Нарушение пуринового обмена при алкоголизме чаще протекает бессимптомно, реже проявляется уратным нефролитиазом, алкогольной подагрой.

Бессимптомная преходящая (транзиторная) гиперурикемия обнаруживается на ранней стадии алкоголизма у 30-50% больных. Гиперурикемия развивается на фоне алкогольного эксцесса параллельно с уменьшением экскреции мочевой кислоты с мочой, обычно носит умеренно выраженный характер. При этом клинические проявления, как правило, отсутствуют. Спустя 1-2 нед абстиненции экскреция мочевой кислоты с мочой возрастает, уровень мочевой кислоты крови нормализуется до следующего алкогольного эксцесса. Выявление преходящей (эксцессзависимой) гиперурикемии имеет значение для диагностики алкоголизма и верификации абстиненции.

Бессимптомная стойкая гиперурикемия чаще наблюдается при длительном злоупотреблении алкоголем, сочетается с гиперурикозурией. Клиническое значение не установлено. Приводятся данные о возможности ее трансформации в нефролитиаз, подагру.

Алкогольная подагра наиболее характерна для алкоголизма, сочетающегося с ожирением. Обострения заболевания провоцируются алкогольным эксцессом. Подагра проявляется суставным синдромом, тофусами, поражением почек, стойко выраженной гиперурикемией (более 10 мг%).

Острый подагрический артрит развивается на фоне озноба, нередко - лихорадки (38-39°), поражает, как правило, первые плюснефаланговые суставы (особенно часто - большой палец стопы). Боли носят нестерпимый пульсирующий жгучий характер, сохраняются в покое. Область сустава отечна, кожа над ним ярко гиперемирована (границы гиперемии нечеткие), любое движение и даже прикосновение резко болезненно. Помимо лихорадки, обнаруживается умеренный нейтрофильный лейкоцитоз и резкое ускорение СОЭ (до 50-70 мм/ч). Приступ длится обычно несколько часов (не более 1 сут). Затем боли и отек уменьшаются, гиперемия сменяется синюшностью, присоединяется зуд и появляется шелушение в области сустава.

Хронический подагрический артрит проявляется асимметричным поражением суставов (стоп, реже - пальцев рук, голеностопных, коленных, локтевых) в виде их скованности, стойкой припухлости, с болями и хрустом при движениях. Несмотря на значительную деформацию, функция суставов длительно сохраняется ненарушенной, контрактуры и анкилозы развиваются редко. К специфичным рентгенологическим симптомам подагры относятся краевые эпифизарные эрозии (узуры) за счет замещения костной ткани тофусами (симптом "пробойника", ячеистые и кистовидные структуры в эпифазах).

Тофусы (скопления мочекислых соединений в мягких тканях) - патогномоничный признак хронической подагры - представляют собой плотные (хрящевидные) образования белого, кремового или желтого цвета, подвижные, не спаянные с окружающими тканями, с гладкой, иногда зернистой поверхностью, обычно безболезненные. Периодически - после алкогольного эксцесса - тофусы воспаляются. При этом появляются боли, гиперемия кожи вокруг них, наружу через образующиеся свищи прорывается их содержимое в виде белой, крошковидной или творожистой массы. Излюбленная локализация тофусов - ушные раковины, стопы, разгибательная поверхность локтевых и коленных суставов.

Подагрическая нефропатия проявляется различными формами поражения почек, нередко определяющими прогноз. От уремии погибает 20-25% больных подагрой.

Почечнокаменная болезнь (уратный нефролитиаз) - самая частая форма подагрической нефропатии - наблюдается у 40-75% больных подагрой, нередко опережает суставной синдром и появление тофусов на несколько лет, чаще присоединяется на фоне хронической подагры. Характерны повторные почечные колики с макрогематурией, стойкое закисление мочи (рН < 5) в сочетании с гиперурикозурией, превышающей норму (400-600 мг/сут) в 1,5-3 раза. В 10-15% случаев уратные конкременты рентгенонегативны - более надежно выявляются при УЗИ. Уратный нефролитиаз осложняется обструктивным пиелонефритом, гидронефрозом, почечной паренхиматозной гипертонией. Его исходом является терминальная уремия вследствие сморщивания почечной ткани.

Хронический интерстициальный нефрит - более позднее проявление нефропатии, присоединяющееся на фоне хронической подагры. Особенно часто сочетается с множественными тофусами. Клинически проявляется умеренно выраженным мочевым синдромом (с протеинурией менее 2 г/сут, непостоянной лейкоцитурией и микрогематурией) и ранним, нередко изолированным нарушением концентрационной способности почек - снижение относительной плотности мочи, полиурия, никтурия. Более чем у 1/3 больных отмечается артериальная гипертония. Конкременты и бактериурия, как правило, не обнаруживаются. Реакция мочи кислая, выявляется гиперурикозурия. С присоединением медленно прогрессирующей ХПН экскреция мочевой кислоты падает, что способствует дальнейшему нарастанию гиперурикемии, усугубляя прогрессирование почечного процесса. При биопсии почки в строме обнаруживаются подагрические узелки, дистрофия и атрофия нефроцитов, частичная обструкция проксимальных почечных канальцев кристаллами уратов, выраженный нефроангиосклероз. Кроме того, нередко выявляются гломерулярные изменения, свойственные хроническому алкоголизму,- очаговая пролиферация и склероз мезангия с отложением в нем IgA и С 3 .

Мочекислая блокада почек - самая редкая форма подагрической нефропатии. Характеризуется гиперурикемией, достигающей критического уровня (более 18-20 мг%) с клинической картиной олигурической ОПН. Может провоцироваться алкогольным эксцессом на фоне голодания, гемолиза, миопатии.

Диагностика . Диагноз подагры основывается на сочетании характерных клинических проявлений со стойкой выраженной гиперурикемией. Важное диагностическое значение имеет обнаружение при рентгенологическом исследовании типичных костных изменений (двойные узуры, симптом "пробойника") и выявление уратных кристаллов в пунктате тофуса, синовиальной жидкости. При дифференциальной диагностике следует отличать подагрический артрит от ревматоидного артрита, синдрома Рейтера, ревматизма, флегмоны и рожистого воспаления. Важное практическое значение имеет разграничение подагры и вторичной гиперурикемии. Последняя осложняет злокачественные опухоли (раки, лимфомы), гемобластозы, эритремию, гемолиз, ХПН, анальгетическую нефропатию, длительное злоупотребление салуретиками, салицилатами, псориаз, саркоидоз, хронические интоксикации (свинцом, бериллием), длительное лечение глюкокортикоидами, лучевую и химиотерапию лейкозов.

Лечение . Бессимптомная умеренно выраженная гиперурикемия, как правило, не требует медикаментозной терапии. Уровень мочевой кислоты нормализуется на фоне абстиненции в сочетании с малопуриновой и обезжиренной диетой. Обязательным условием является питьевой режим: обильное питье (2-4 2,5 л жидкости в сутки) и введение щелочей - бикарбонат натрия (до 7 г/сут), щелочные минеральные воды, цитраты (лимонный сок, уралит).

При лечении подагры выбор препарата определяется ее формой, особенностями нарушений пуринового обмена (величина урикозурии), тяжестью поражения почек, алкогольной болезни печени. Для купирования острого подагрического артрита наиболее эффективен колхицин (5-6 мг/сут). При наличии противопоказаний (ХПН, сердечная недостаточность) применяются бутадион, индометацин (препараты, противопоказанные при обострении язвенной болезни), внутрисуставное введение глюкокортикоидов. При хронической подагре (в том числе с вовлечением почек при нефролитиазе, хроническом интерстициальном нефрите) используется ингибитор ксантиноксидазы - аллопуринол (милурит). Терапевтическая доза составляет, 400-800 мг/сут, начальная (поддерживающая) - 200-300 мг. В начале лечения для профилактики атак острого артрита (связанных с быстрой мобилизацией уратов из тканей) аллопуринол сочетают с колхицином (1,0-1,5 мг/сут) и обильным щелочным питьем. При ХПН, алкогольной болезни печени дозу аллопуринола уменьшают в 2-3 раза. Препарат противопоказан при гемохроматозе.

Урикозурические средства - пробенецид (1,2-3 г/сут), антуран (300-400 мг/сут), уменьшающие реабсорбцию и увеличивающие секрецию уратов с мочой, назначаются при лечении варианта хронической подагры, характеризующегося низкой суточной экскрецией мочевой кислоты. При гиперурикозурии, нефролитиазе, ХПН эти средства противопоказаны. Пробенецид или антуран применяются на фоне обильного щелочного питья под контролем за суточной экскрецией мочевой кислоты, которая не должна увеличиваться более чем в 2 раза от исходного уровня (не превышая 1200 мг/сут). Дальнейшее увеличение урикозурии опасно, так как может индуцировать камнеобразование. Антуран противопоказан при язвенной болезни, далеко зашедшей алкогольной болезни печени.

Снижению уровня мочевой кислоты крови способствуют также коррекция гиперлипидемии, назначение витаминов С, В 1 , В 2 , PP.

Алкогольная болезнь: Поражения внутренних органов при алкоголизме / Кол. авторов: Траянова Т. Г., Николаев А. Ю., Виноградова Л. Г., Жарков О. Б., Лукомская М. И., Моисеев В. С. / Под ред. В. С. Моисеева: Учеб. пособие,-М.: Изд-во УДН, 1990.- 129 с., ил.

ISBN 5-209-00253-5

Рассматриваются проблемы алкогольной болезни-патологии, получившей в последнее время широкое распространение во многих странах и занимающей третье место среди причин смертности и инвалидности после сердечно-сосудистых и онкологических заболеваний. Освещаются основные вопросы патогенеза, клиники и диагностики наиболее часто встречающихся поражений внутренних органов алкогольной этиологии, особое внимание уделяется методам идентификации лиц, злоупотребляющих алкоголем.

Для студентов, аспирантов, преподавателей медицинских вузов, врачей.

ОГЛАВЛЕНИЕ

Глава 1.	Современные представления об алкоголизме . Лукомская М. И.
Глава 2.	Поражения легких . Траянова Т. Г.
Глава 3.	Поражения сердца . Моисеев В. С., Траянова Т. Г., Жарков О. Б.
Глава 4.	Артериальная гипертония . Траянова Т. Г., Моисеев В. С.
Глава 5.	Поражения желудочно-кишечного тракта . Виноградова Л. Г., Жарков О. Б.
Глава 6.	Поражения поджелудочной железы . Виноградова Л. Г., Траянова Т. Г.
Глава 7.	Поражения печени . Виноградова Л. Г.
Глава 8.	Поражения почек . Николаев А. Ю.
Глава 9.	Нарушения пуринового обмена. Николаев А. Ю.
Глава 10.	Поражения системы кроветворения . Николаев А. Ю.
Глава 11.	Изменения лабораторных показателей при алкоголизме . Николаев А. Ю.
Глава 12.	Неврологические расстройства и психотические состояния при алкоголизме . Лукомская М. И.
Глава 13.	Принципы идентификации алкогольной этиологии поражений внутренних органов . Жарков О. Б., Моисеев В. С.

Литерaтура [показать]

Бэнкс П. А. Панкреатит. Пер. с англ.- М.: Медицина, 1982.
Мухин А. С. Алкогольная болезнь печени: Дис. докт. мед. наук.- М., 1980.
Сумароков А. В., Моисеев В. С. Клиническая кардиология.- М.: Медицина, 1986.
Тареев Е. М., Мухин А. С. Алкогольная болезнь сердца (алкогольная кардиомиопатия).- Кардиология, 1977, № 12, с. 17-32.
Symposium on ethyl alcohol and disease.- Medical clinics of North America, 1984, v. 68, N 1.

Список сокращений [показать]

АБП	- алкогольная болезнь печени	ОЖСС	- общая железосвязывающая способность сыворотки крови
АГ	- алкогольный гиалин	ОКН	- острый канальцевый некроз
АД	- артериальное давление	ОПН	- острая почечная недостаточность
АЛТ	- аланинаминотрансфераза	ОПС	- общее периферическое сопротивление
АДГ	- алкогольдегидрогеназа	ПГ	- печеночная гломерулопатии
АМФ	- аденозинмонофосфорная кислота	ПКА	- почечный канальцевый ацидоз
АПС	- алкогольное поражение сердца	РАС	- ренин-ангиотензин-альдостероновая система
ACT	- аспартатаминотрансфераза	РПП	- рак почечной паренхимы
АТФ	- аденозинтрифосфорная кислота	ТИК	- тубулоинтерстициальный компонент
АцетальДГ	- ацетальдегидрогеназа	СКОЭ	- средний корпускулярный объем эритроцитов
ГГТ	- гаммаглутимилтранспептидаза	УЗИ	- ультразвуковое исследование
ГН	- гломерулонефрит	УП	- узелковый периартериит
ГРС	- гепаторенальный синдром	ХАГ	- хронический активный гепатит
ДАД	- дельта-аминолевулиновая кислота	ХНЗЛ	- хронические неспецифические заболевания легких
ДВС	- диссеминированное внутрисосудистое свертывание	ХПН	- хроническая почечная недостаточность
ЖКТ	- желудочно-кишечный тракт	ЦНС	- центральная нервная система
ИБС	- ишемическая болезнь сердца	ЦП	- цирроз печени
ИК	- иммунные комплексы	ЩФ	- щелочная фосфатаза
ИЭ	- инфекционный эндокардит	ЭКГ	- электрокардиограмма
КМЦ	- кардиомиоцит	ЭРХП	- эндоскопическая ретроградная холангиопанкреатография
КФК	- креатинфосфокиназа	Нb	- гемоглобин
ЛДГ	- лактатдегидрогеназа	НВs	- поверхностный антиген вируса гепатита В
МАО	- моноаминоксидаза	Ig	- иммуноглобулин
НАД	- никотинамид-аденин-динуклеотид	HLA	- антигены гистосовместимости
НС	- нефротический синдром	р	- осмолярность сыворотки крови
ОАГ	- острый алкогольный гепатит	u	- осмолярность мочи
ОВГ	- острый вирусный гепатит

Нарушение обмена веществ, приводящее к отложению солей мочевой кислоты в суставах и других тканях организма, называется подагрой. В переводе с латинского языка термин означает – «капкан на стопе». Это патологическое состояние известно с древних времен. Еще в своих трактатах о нем упоминал Гиппократ. Согласно статистике подагрой страдают чаще представители сильного пола в зрелом возрасте. У женщин, если оно встречается, то преимущественно в постклимактерический период.

Иногда можно услышать интересное название данной патологии – «болезнь королей», а все потому, что, преимущественно, им страдали зажиточные люди, у которых не было ограничений в различных яствах и алкогольных напитках.

Причины возникновения (этиология)

Причина заболевания тесно связана с нарушением обмена мочевой кислоты, которое проявляется в ее избыточном образовании, а точнее пуриновых оснований, из которых она состоит или крайне медленном выведении из организма. Подобное состояние называется гиперурикемия.

Этиология первичной формы связана с наследственной предрасположенностью. Вторичной формой заболевания может быть связано с частым употреблением мочегонных, противовоспалительных препаратов и др.

Заболевание коварно тем, что изменения возникают не только в суставах, но и, например, в почках (скапливаются камни) и подкожной клетчатке (образуются небольшие узелки, называемые тофусами). Скопления в коже возникают у лиц с длительным стажем заболевания более 10 лет.

Провокаторами заболевания являются:

алкоголь;
некоторые лекарственные препараты;
инфекционные заболевания;
пищевые продукты, содержащие пуриновые основания;
переохлаждения;
физические и психоэмоциональные перенапряжения.

Специалисты различают три типа подагры:

почечный тип встречается в 10% случаев;
обменный тип – в 60% случаев;
смешанный тип – в 30% случаев.

Отложения кристаллов мочевой кислоты при подагре

Признаки подагры (симптомы)

Распространенные клинические проявления:

подагрический артрит;
тофусы;
нефропатия (поражение почек).

Какие процессы в пораженном суставе сопровождают заболевание? Небольшие частицы, напоминающие кристаллы, раздражают синовиальную оболочку, провоцируя воспалительную реакцию, которая сопровождается болевыми ощущениями, покраснением, припухлостью, ограничением подвижности сустава.

Чаще всего подобные образования возникают в суставах пальцев стоп. Кроме них патологическая реакция может коснуться коленного, голеностопного суставов.
Клиническая картина

Для подагры свойственна цикличность патологического процесса, состоящая из следующих стадий:

острый артрит;
межприступный период;
тофусная подагра в хронической стадии заболевания.

Обострение заболевания начинается с признаков артрита, симптомы которого больше беспокоят в ночное время суток.

Заболевший человек испытывает жгучую, пульсирующую или давящую боль в каком-либо суставе (в основном в суставе большого пальца). Она может возникнуть от малейшего прикосновения, сковывая пораженную конечность, и с трудом устраняется наркотическими анальгетиками. Кроме того, сустав и ткани расположенные рядом с ним, заметно опухают.

Гораздо реже болезнь проявляется полиартритом, то есть множественным поражением суставов. Из общих симптомов пациент может испытывать легкий озноб, сопровождающийся гипертермией. К утру становится легче. Ночью приступы повторяются. Спустя 4-5 дней боль стихает, сустав приобретает багровую окраску. Спустя неделю все признаки заболевания проходят. Сначала подобные приступы возникают редко – один раз в несколько лет. Спустя время заболевание обостряется чаще, а сами приступы по времени становятся затяжными. Каждый раз в патологический процесс вовлекаются все новые суставные поверхности. Со временем отмечается изменение конфигурации суставов.

Спустя годы (от 5 до 10 лет) образуются тофусы – своеобразные узелки размером от нескольких миллиметров до 15 сантиметор, образованные в результате скопления уратов в мягких тканях. Чаще всего их можно обнаружить в следующих местах:

область локтевых суставов;
ушные раковины;
область ахиллова сухожилия.

Чем дольше длиться заболевание и чем выше содержится пуриновых оснований в крови, тем больше вероятность поражения почек. На фоне заболевания возникает почечнокаменная болезнь, а также пиелонефрит (воспаление почечных лоханок).

Подагру часто сопровождают такие недуги, как: повышенное артериальное давление и ишемическая болезнь.

Каждый второй с подобным заболеванием страдает от ожирения.

Подагра может возникать, как вторичное заболевание на фоне лечения онкологии, врожденных пороков. Подобное возможно при длительном употреблении назначенных препаратов при вышеперечисленных заболеваниях.

Диагностика

Определить заболевание не сложно. Врачу достаточно выслушать жалобы пациента, провести осмотр и пальпацию. Для уточнения диагноза могут быть назначены дополнительные методы исследования:

рентген суставов;
анализ крови;
исследование синовиальной жидкости.

Дифференциальная диагностика (сравнение с целью постановки правильного диагноза) проводится с рожистым воспалением, инфекционными артритами, ревматоидным артритом и др.

Как лечить подагру?

Терапия заболевания сводится к коррекции нарушений пуринового обмена. С этой целью пациент должен выполнять следующие рекомендации:

во время приступа следует ограничить физическую активность;
показано до 2 литров в сутки щелочное питье;
соблюдение диеты;
местное применение компрессов с димексидом;
употреблять в назначенных дозировках нестероидные противовоспалительные препараты;

Наиболее выраженным терапевтическим эффектом обладает «колхицин». Его противопоказано применять лицам с воспалением слизистой желудка и склонностью к образованию язвы.

Длительное медикаментозное лечение показано при частых атаках, поражении почек, росте тофусов.

Базисная терапия основана на длительном применении средств, которые нормализуют в крови содержание мочевой кислоты. Их можно употреблять только в межприступный период, а также учитываются следующие особенности:

Данные препараты должны употребляться длительное время (иногда годами).
Лишь в летнее время, когда в рационе питания присутствует больше растительной пищи со щелочным основанием, препараты могут быть отменены;
При их назначении учитывается тип нарушения обмена веществ;
Суточное количество жидкости должно быть не менее 2-х литров в сутки.

В зависимости от оказываемого воздействия существуют:

препараты, уменьшающие выработку мочевой кислоты, например, «аллопуринол»;
этебенецид содержащие препараты, повышающие выделение из организма мочевой кислоты;
препараты смешанного воздействия.

В межприступный период показан массаж, а также ультразвук, парафиновые аппликации и др.

Диета

Особое питание или диетотерапия – залог успешного лечения подагры. При подагре назначается диета №6 по Певзнеру. Ее смысл заключается в исключении из рациона продуктов питания, содержащих пуриновые основания, которые образуют мочевую кислоту. Продукты, в которых они содержаться:

паренхиматозные органы животных – печень, почки, мозги и др.;
мясные и рыбные бульоны;
жирные сорта рыбы и мяса;
бобовые;
щавель.

Перед сном рекомендовано выпивать стакан жидкости, например, простой питьевой воды, только желательно не из под крана. Обязательно следует проводить разгрузочные дни. При этом недопустимо голодание, т.к. голод усиливает образование мочевой кислоты. На протяжении дня желательно пить щелочную минеральную воду или питьевую воду с добавлением сока лимона.

Профилактика

Первичная профилактика заключается в соблюдении диеты. Вторичная профилактика сводится к постоянному приему препаратов, оказывающих влияние на обмен мочевой кислоты.

В белковой пище в емкой концентрации содержатся пурины. Эти органические вещества являются «строительным материалом» генов человека, представителей животного и растительного мира. При дисбалансе пуринов необходимо корректировать суточное меню так, чтобы пищевые ингредиенты пополнили их запас, поддерживали общее состояние здоровья особенно это касается людей из группы риска. Чтобы избежать серьезных патологий организма, важно своевременно реагировать на первые признаки заболевания, не запускать патологический процесс.

Что такое пурины и мочевая кислота

Пурины – это химические соединения, которые являются основой нуклеиновых кислот, принимают непосредственное участие в формировании и строении молекул ДНК и РНК. По своим фармакологическим свойствам пурины помогают усваивать витамины и микро- / макроэлементы, стабилизируют и поддерживают обмен веществ. Такие медицинские понятия, как «пурины и подагра», тесно связаны между собой, остается только акцентировать внимание на так называемом «промежуточном звене данной цепочки» – мочевой кислоте (Acidum uricum).

Когда клетки погибают, преобладает процесс разрушения пуринов до мочевой кислоты. Это естественное состояние организма, где последний компонент выступает в качестве натурального антиоксиданта, который надежно защищает кровеносные сосуды от разрушения. Если уровень мочевой кислоты стремительно повышается, речь идет о прогрессирующей патологии, связанной с хронической дисфункцией почек. В результате этого концентрация Acidum uricum сверх нормы повышается в сухожилиях, суставах, внутренних органах, а заболевание называется подагрический артрит или подагра.

Пуриновый обмен

Это совокупность процессов синтеза и распада пуриновых нуклеотидов, где в составе последних преобладают остатки азотистого пуринового основания и фосфатной кислоты, углеводы рибозы (дезоксирибозы). Такой гармоничный состав необходим для поддержания липидного обмена, при нарушении которого повышается масса тела, преобладает скачок артериального давления, прогрессируют выраженные симптомы сердечно-сосудистых заболеваний, склонных к хроническому течению.

Пуриновые соединения представлены такими производными гетероциклического азотистого основания пурина, как аденин, гуанин и гипоксантин, которые лежат в основе допустимого уровня обновления нуклеиновых кислот и белков в организме, постоянства энергетического метаболизма. Ингибирование синтеза пуриновых нуклеотидов замедляет рост тканей, может патологически повыситься концентрация мочевой кислоты. Чтобы добиться баланса, важно определить где и какие пуриновые основания в продуктах питания сдержатся, как отражается их употребление на состоянии здоровья.

Нормы потребления пурина

Рекомендованная суточная доза данного ингредиента в организме должна варьироваться в пределах 700–1 000 мг. Основным источником пуринов должна стать растительная пища в суточном рационе. Если употреблять больше мясной продукции, риск подагры особенно велик для пациентов из группы риска. Когда концентрация мочевой кислоты превышает допустимый показатель нормы, необходимо сократить объемы пищевых ингредиентов с емким содержанием пуринов, снизить дневную норму нуклеотидов до 100–150 мг. В противном случае рецидива не избежать.

Пурины в продуктах питания – таблица

Если не контролировать данный показатель, в организме больного человека развиваются хронические заболевания, склонные к рецидивированию. Пурины в продуктах питания – важные составляющие, поэтому при дисбалансе таковых требуется ввести определенные изменения в привычное дневное меню, придерживаться лечебной диеты диетического стола номер 6. Ниже представлена таблица, согласно которой можно узнать концентрацию органических соединений на 100 г продукта:

Наименование продукта питания



куриное яйцо

черный чай
шоколад белый
говяжья печень теленка
мясо от молодых животных
рыба жирных сортов

зеленые овощи
фрукты (вишня, черешня, виноград, клубника, черника)
фасоль спаржевая
горох и все бобовые

Диета при нарушении пуринового обмена

Интересовать содержание пуринов в продуктах питания пациента начинает при дисбалансе нуклеиновых кислот в собственном организме. В такой клинической картине врач рекомендует придерживаться лечебной диеты, чтобы исключить очередной рецидив подагры. Уместна такая рекомендация и при других заболеваниях, среди которых – мочекаменная болезнь, острый или хронический нефрит, мочекислый диатез, почечная недостаточность, цистинурия, гиперурикемия, оксалурия. Вот ценные рекомендации специалистов:

Важно избегать длительной или кратковременной голодовки, поскольку в таком случае концентрация мочевой кислоты в организме патологически растет, может спровоцировать рецидив основного заболевания.
При выборе мясной продукции важно не забывать, что концентрация пурина в мышечных тканях прямо пропорционально интенсивности их функциональности в организме. Жирные сорта мяса лучше оставить в прошлом, а предпочтение отдавать кролику, курице, индейке.
Пуриновая диета при подагре должна ограничить потребление напитков, которые ускоряют процесс выведения жидкости из организма, например, кофе, газировки, крепкого чая на завтрак. А вот свежие соки в меню только приветствуются, дополнительно обогащают организм витаминами.
При обострении подагры важно временно исключить из лечебного рациона овощные бульоны и супы, мясные и рыбные блюда повышенной жирности, а предпочтение отдавать вегетарианским супам.
Необходимо отказаться от вредных привычек, вести правильный образ жизни, контролировать суточный рацион и избегать одной из форм ожирения.
Необходимо употреблять только правильные жиры, среди которых приветствуется кукурузное, оливковое, подсолнечное масло. Кроме того, приветствуется прием витаминов Р2, РР, С.

Низкопуриновая

Основная цель – снижение показателя мочевой кислоты и ее солей, образующихся после метаболизма пуринов и изменения реакции мочи в сторону щелочной среды. Врачи рекомендуют придерживаться диетического стола 6, который предусматривает ограничение пуринов, сокращение суточных доз хлорид натрия и полный отказ от щавелевой кислоты. Белки необходимо уменьшить до 70 – 80 г, жиры – до 80 – 90 г, углеводы – до 400 г. Питьевой режим - до 2 л и больше. Энергетическая ценность суточного рациона варьирует в пределах 2 700-3 000 ккал.

Ощелачивание мочи увеличивает растворимость уратов, ускоряет выведение Acidum uricum из организма, нарушает процесс их формирования. Повседневное питание оговаривается со специалистом, и такие правила важно не нарушать. Ниже представлены разрешенные на гипопуриновой диете продукты на каждый день:

овощи: баклажаны, кабачки, картофель, помидоры, огурцы;
фрукты: яблоки, абрикосы, яблоки;
молочная продукция: молоко, кефир, йогурт;
птица: индейка, курица;
мясная продукция: кролик.

Такие пурины, как кофеин, теофиллин и теобромин, содержащиеся в какао, кофе, чае и шоколаде, существенной опасности не представляют, но их допустимые дозы в повседневном меню должны стать минимальными. А вот категорически запрещенные продукты питания при низкопуриновой диете представлены ниже, полностью исключены из суточного рациона пациентов:

бобовые, чечевица, щавель;
колбасная продукция;
кондитерские изделия;
рыба и морепродукты;
спиртные и газированные напитки.

Антипуриновая

В данном случае необходимо питаться до 4 – 5 раз за сутки, при этом важно ограничить потребление тугоплавких жиров. Продукты, богатые пуринами и щавелевой кислотой, тоже остаются под запретом. Соль, специи негативно сказываются на концентрации Acidum uricum, поэтому требуется ввести определенные ограничения. Если правильно питаться, поддерживая допустимую концентрацию пуринов в крови, можно продлить период ремиссии, забыть о неприятных приступах.

Сидя на антипуриновой диете, суточные дозы белков желательно контролировать в пределах 70 – 80 г, жиров – до 80 – 90 г, углеводов – до 400 г. Питьевой режим можно не ограничивать 2 л воды, дополнить его зеленым чаем, натуральными соками и лечебными отварами. Энергетическая ценность суточного рациона варьирует в пределах 2 200 – 2 500 ккал. Что касается повседневного питания, из запрещенных продуктов необходимо выделить следующие пищевые ингредиенты.

Изобретение относится к области медицины, а именно к физическому анализу жидких биологических материалов, и может быть использовано для диагностики нарушения пуринового обмена у детей. Проводят морфологические исследования мочи путем изучения текстуры ее жидкокристаллической структуры в динамике в светлом поле и в поляризованном свете. На поверхность предметного стекла наносят каплю мочи и накрывают покровным стеклом. Поддерживая условия окружающей среды постоянными, препарат выдерживают до появления на предметном стекле выраженных типичных структур. Проводят исследование препарата путем осмотра всей поверхности. Если на предметном стекле одновременно наблюдают единичные типичные кристаллы мочевой кислоты и в небольших количествах округлые желтые недвулучепреломляющие кристаллы, двулучепреломляющие шестиугольные или розеткообразные мелкие кристаллы, мелкие скелетные дендриты, то диагностируют отсутствие нарушения пуринового обмена. Если на предметном стекле одновременно наблюдают в большом количестве нетипичные кристаллы мочевой кислоты различной формы, двулучепреломляющие кристаллы игольчатой формы, атипичные двулучепреломляющие и недвулучепреломляющие кристаллы, а также в большом количестве в сочетании или в отдельности кристаллы холестерина и крупные скелетные дендриты, то диагностируют наличие нарушения пуринового обмена. Технический результат состоит в повышении чувствительности и точности диагностики.

Изобретение относится к медицине, в частности к физическому анализу жидких биологических материалов, и может быть использовано в качестве дополнительного теста для экспресс-диагностики заболевания почек у детей на ранних стадиях и экспресс-оценки эффективности терапии.

Известен способ диагностики патологии функции почек, в том числе и у детей, в соответствии с которым проводят общее исследование мочи (Камышев B.C. \Клинические лабораторные тесты от А до Я, их диагностические профили\, справочное пособие, Минск: Беларуская навука, 1999, с.229).

Недостаток известного способа заключается в том, что он позволяет выявить только факт наличия нарушения функции почек и не позволяет констатировать наличие конкретного заболевания, в частности нарушение пуринового обмена.

Таким образом, известный способ диагностики патологии функции почек при осуществлении не обеспечивает достижение технического результата, заключающегося в возможности диагностики нарушения пуринового обмена.

Наиболее близким к предлагаемому является способ диагностики нарушения пуринового обмена, в том числе и у детей, в соответствии с которым проводят морфологическое исследование мочи, а именно: определяют уровень мочевой кислоты в моче и при отклонении от нормы диагностируют нарушение пуринового обмена. (Камышев B.C. \Клинические лабораторные тесты от А до Я и их диагностические профили\, справочное пособие, Минск: Беларуская навука, 1999, с.233-235).

Недостаток известного способа прежде всего заключается в том, что он определяет только количество мочевой кислоты в моче и не позволяет определить форму мочевой кислоты, а именно выявить наличие ее атипичной формы, которая характеризуется присутствием в моче уратов натрия - мононатриевой соли мочевой кислоты. Последнее является характерным признаком нарушения пуринового обмена. Это снижает достоверность диагностики. Наличие определенных границ нормы по количественному содержанию мочевой кислоты в моче позволяет констатировать наличие патологии только при их превышении, т.е. уже на стадии заболевания. Это снижает чувствительность известного способа и не позволяет осуществить диагностику патологии на более ранних стадиях, когда болезнь еще не развилась, и предупредить ее хронизацию. По этой же причине известный способ позволяет оценить эффективность терапии только при заметном улучшении состояния больного. Наличие допуска на отклонение от нормы, который является результатом усреднения индивидуальных особенностей организма пациентов, не позволяет при диагностике учесть непосредственно индивидуальные особенности конкретного пациента, что также снижает достоверность результатов диагностики. Кроме того, известный способ сложен по выполнению и требует высокой квалификации персонала для получения достоверной диагностики. Зависимость результатов диагностики от личных качеств лаборанта снижает их достоверность.

Таким образом, выявленный в результате патентного поиска известный способ диагностики нарушения пуринового обмена, в том числе и у детей, при осуществлении не позволяет достичь технического результата, заключающегося в повышении достоверности диагностики, в повышении чувствительности способа, в упрощении способа диагностики.

Предлагаемое изобретение решает задачу создания способа диагностики нарушения пуринового обмена у детей, осуществление которого позволяет достичь технический результат, заключающийся в повышении достоверности диагностики, в повышении чувствительности способа, в упрощении способа диагностики.

Суть изобретения заключается в том, что в способе диагностики нарушения пуринового обмена у детей, включающем морфологическое исследование мочи, анализ результатов и констатацию факта отсутствия или наличия нарушения пуринового обмена, морфологические исследования проводят путем изучения текстуры жидкокристаллической структуры мочи в динамике в светлом поле и в поляризованном свете, для чего на поверхность предметного стекла наносят каплю мочи, затем, поддерживая условия окружающей среды постоянными, препарат выдерживают до появления на предметном стекле выраженных типичных текстур, после чего проводят исследование препарата путем осмотра всей поверхности образца в светлом поле, а затем производят поляризационно-оптическое исследование препарата, результаты осмотра фиксируют, при этом, если на предметном стекле одновременно наблюдают единичные типичные кристаллы мочевой кислоты в небольших количествах: округлые желтые недвулучепреломляющие кристаллы, двулучепреломляющие шестиугольные или розеткообразные мелкие кристаллы, мелкие скелетные дендриты, то диагностируют отсутствие нарушения пуринового обмена, если на предметном стекле одновременно наблюдают в большом количестве кристаллы мочевой кислоты различной формы, двулучепреломляющие кристаллы игольчатой формы, атипичные двулучепреломляющие и недвулучепреломляющие кристаллы, а также в большом количестве в сочетании или в отдельности кристаллы холестерина и крупные скелетные дендриты, то диагностируют наличие нарушения пуринового обмена.

Технический результат достигается следующим образом. Многие жидкие биологические среды организма человека способны кристаллизоваться, а в определенных условиях переходить в промежуточное жидкокристаллическое состояние. В жидкокристаллическом состоянии среда, сохраняя текучесть, проявляет в поляризованном свете специфические кристаллические картины - текстуры. Известно, что биологические жидкости представляют собой многокомпонентные системы, в большинстве своем проявляющие структурную гетерогенность (неоднородность) и обладающие высокой чувствительностью к составу и форме существования компонентов. Состав биожидкостей адекватно отражает физиологическое состояние организма человека, а также функциональную полноценность его отдельных органов и систем. Например, регуляторные механизмы и фармакологические факторы влияют на количественное содержание белка и солей кальция в моче, на соотношение насыщенных и ненасыщенных липидов в сыворотке крови, характер агрегирования липидного комплекса желчи, количество фосфолипидов, производных холестерина и его эфиров, проявляющих жидкокристаллические свойства. Эти изменения на тонком молекулярном уровне проявляются, в частности, в особенностях агрегирования биологических жидкостей на уровне микроструктур. Морфология текстур жидкокристаллической фазы коррелирует с состоянием организма и изменяется при наличии патологии, что и позволяет наблюдать это в динамике в светлом поле и в поляризованном свете при обычных оптических увеличениях (а.с. СССР №1209168, А 61 В 10/00, 07.02.86; а.с. СССР №1486932, G 01 N 33/92, 15.06.89; а.с. СССР №1723527, G 01 N 33/92, 30.03.92; патент РФ №2173462, G 01 N 33/48, 33/68, 10.09.2001; патент РФ №2170432, G 01 N 33/48, 33/68, 10.07.2001).

В предлагаемом способе для диагностики нарушения пуринового обмена у детей используют морфологическое исследование биологической среды, а именно мочи. Биологическая жидкость - моча - является продуктом работы почек и ее состав адекватно отражает их функциональное состояние. Благодаря тому, что моча способна кристаллизоваться, проходя промежуточное жидкокристаллическое состояние, обеспечивается возможность морфологического исследования мочи изучением текстуры жидкокристаллической структуры мочи в динамике в светлом поле и в поляризованном свете путем осмотра всей поверхности образца.

В предлагаемом способе для исследований готовят препарат из мочи, для чего каплю мочи наносят на предметное стекло. Благодаря тому, что препарат остается открытым, обеспечивается возможность испарения из него жидкой среды и образования на предметном стекле кристаллической картины - текстуры. Сохранение постоянных условий окружающей среды при выдержке препарата обеспечивает достоверность результатов исследований. Образование выраженных типичных базовых текстур на предметном стекле означает окончание процесса агрегирования. Это делает нецелесообразным дальнейшее увеличение времени выдержки препарата и определяет время начала исследования текстуры.

После этого проводят исследование препарата путем осмотра всей поверхности образца в светлом поле, а затем производят поляризационно-оптическое исследование препарата, результаты осмотра фиксируют. Поскольку осмотр поверхности препарата выполняют дважды: в светлом поле и в поляризованном свете, это позволяет достоверно идентифицировать кристаллы текстуры. Это объясняется тем, что, например, кристаллы мочевой кислоты в атипичной форме похожи на кристаллы оксалатов, однако в отличие от них кристаллы мочевой кислоты в поляризованном свете не видны. Кристаллы уратов натрия имеют распространенную игольчатую форму, но в отличие от других в поляризованном свете они двулучепреломломляются.

Если на предметном стекле, после изучения текстуры жидкокристаллической структуры мочи в светлом поле и в поляризованном свете одновременно наблюдают единичные типичные кристаллы мочевой кислоты, округлые желтые недвулучепреломляющие кристаллы в небольшом количестве, двулучепреломляющие шестиугольные или розеткообразные мелкие кристаллы, мелкие скелетные дендриты, то диагностируют отсутствие нарушения пуринового обмена. Это объясняется следующим. Признаком нарушения пуринового обмена является наличие атипичной формы мочевой кислоты, а именно когда мочевая кислота в моче находится в форме уратов натрия. Опытным путем доказано, что округлые желтые недвулучепреломляющие кристаллы являются кристаллами обычных уратов; двулучепреломляющие шестиугольные или розеткообразные мелкие кристаллы - кристаллами оксалатов кальция; мелкие скелетные дендриты - кристаллами белково-липидно-солевых комплексов. Присутствие в текстуре мелких вышеперечисленных кристаллов исследуемой капли мочи в сочетании с единичными типичными кристаллами мочевой кислоты при одновременном отсутствии кристаллов, указывающих на наличие в исследуемой капле мочи уратов натрия, говорит о соответствии норме качественного и количественного состава исследуемой мочи. При этом наличие именно мелких двулучепреломляющих шестиугольных или розеткообразных кристаллов и мелких кристаллов скелетных дендритов говорит о присутствии в незначительном количестве в исследуемой капле мочи оксалатов кальция и кристаллов белково-липидно-солевых комплексов. Это является дополнительной информацией, подтверждающей отсутствие нарушения функции почек, и повышает достоверность диагностики по предлагаемому способу.

Если на предметном стекле одновременно наблюдают в большом количестве нетипичные кристаллы мочевой кислоты различной формы, двулучепреломляющие кристаллы игольчатой формы, атипичные двулучепреломляющие и недвулучепреломляющие кристаллы, а также в сочетании или в отдельности кристаллы холестерина и крупные скелетные дендриты, то диагностируют наличие нарушения пуринового обмена.

Присутствие нетипичных кристаллов мочевой кислоты различной формы говорит о качественном изменении состава мочи, не характерном для состава мочи в норме. Наличие кристаллов урата натрия говорит о том, что концентрация их в мочевой кислоте повышена и превышает растворимость уратов натрия в моче. Наличие в моче одновременно нетипичных кристаллов мочевой кислоты и кристаллов уратов натрия - двулучепреломляющих кристаллов игольчатой формы - позволяет достоверно диагностировать нарушение пуринового обмена.

Наличие в текстуре исследуемой капли мочи в сочетании или в отдельности кристаллов холестерина и крупных скелетных дендритов дает дополнительную подтверждающую информацию для диагностики нарушения пуринового обмена, что повышает ее достоверность. Это объясняется тем, что присутствие в моче кристаллов холестерина свидетельствует об активации перекисного окисления липидов и нестабильности клеточных мембран почек, а присутствие в моче в крупных скелетных дендритов говорит о наличии в моче в большом количестве белково-липидно-солевых комплексов. Наличие атипичных двулучепреломляющих и недвулучепреломляющих кристаллов подтверждает атипичность формы мочевой кислоты.

Таким образом, текстура жидкокристаллической структуры исследуемой жидкости - мочи - дает нам полное представление о ее качественном и количественном составе, а осмотр на предметном стекле текстуры исследуемой капли мочи путем изучения текстуры жидкокристаллической структуры мочи в динамике в светлом поле и в поляризованном свете позволяет получить полную информацию о морфологии исследуемой капли мочи как по качественному, так и по количественному содержанию, что и позволяет повысить достоверность диагностики нарушения пуринового обмена. При этом не требуется большой квалификации лаборанта, так как результаты исследований являются результатом визуального обзора препарата и не требуют дополнительной обработки результатов исследований. Это также повышает результаты диагностики. Сравнительная простота выполнения способа так же повышает его достоверность, так как уменьшает вероятность ошибки.

Кроме того, известно, что количественное соотношение в моче мочевой кислоты и уратов зависит от кислотности мочи. В слабокислой среде при рН мочи ниже 5,75 ураты натрия в моче представлены мочевой кислотой. При рН мочи 5,75 мочевая кислота и ее мононатриевая соль эквимолярны. При рН мочи выше 5,75, т.е. при переходе рН среды в щелочную сторону ураты натрия становятся доминирующей формой мочевой кислоты. Это еще раз подтверждает то, что по наличию и количеству кристаллов уратов натрия в исследуемой капле мочи можно судить о кислотности мочи, что является достоверной информацией для диагностики нарушения пуринового обмена и повышает достоверность диагностики.

Предлагаемый способ в отличие от прототипа позволяет диагностировать заболевание на ранней стадии. Это объясняется тем, что в способе-прототипе имеется допуск на норму уровня мочевой кислоты в моче. В результате это не позволяет учесть, что в начальной стадии нарушения пуринового обмена кислотность мочи неоднородная, и в моче одновременно могут присутствовать как мочевая кислота в типичной форме, так и кристаллы уратов натрия. Заявленный способ в отличие от прототипа позволяет получить полную истинную картину морфологического состава мочи на данный момент времени, что и позволяет выявить присутствие в моче кристаллов уратов натрия на ранней стадии заболевания при отсутствии видимых признаков заболевания. В результате повышается чувствительность способа.

Поскольку в способе в качестве критерия оценки используют характер текстур (кристаллическую картину), который соответствует вполне определенному составу исследуемой биологической жидкости, предлагаемый способ при диагностировании автоматически принимает во внимание физиологический коридор, который позволяет учесть индивидуальные особенности организма конкретного пациента, что повышает информативность и достоверность способа.

Кроме того, предлагаемый способ диагностики нарушения пуринового обмена у детей по сравнению с прототипом обеспечивает достижение дополнительного технического результата, заключающегося в возможности использования способа для экспресс-оценки эффективности терапии, используемой при лечении нарушения пуринового обмена. Достижение дополнительного технического результата обеспечивается благодаря адекватности изменения характера текстуры исследуемой капли мочи при изменении качественного или количественного состава мочи или при их совокупном изменении в сочетании с возможностью получить полную истинную картину морфологического состава мочи в виде ее текстуры на данный момент времени, т.е. в сочетании с повышенной чувствительностью предлагаемого способа.

Таким образом, заявленный способ нарушения пуринового обмена у детей при осуществлении обеспечивает достижение технического результата, заключающегося в повышении достоверности диагностики, в повышении чувствительности способа, в упрощении способа диагностики, а также позволяет по сравнению с прототипом получить дополнительный технический результат, заключающийся в возможности использования заявленного способа для экспресс-оценки эффективности терапии, используемой при лечении нарушения пуринового обмена.

Способ диагностики нарушения пуринового обмена у детей осуществляют следующим образом. Проводят морфологические исследования мочи путем изучения текстуры ее жидкокристаллической структуры в динамике в светлом поле и в поляризованном свете. Для чего на поверхность предметного стекла наносят каплю мочи. Затем поддерживая условия окружающей среды постоянными, препарат выдерживают до появления на предметном стекле выраженных типичных текстур. После чего проводят исследование препарата путем осмотра всей поверхности образца в светлом поле, а затем производят поляризационно-оптическое исследование препарата. Результаты осмотра фиксируют. При этом если на предметном стекле одновременно наблюдают единичные типичные кристаллы мочевой кислоты и в небольших количествах: округлые желтые недвулучепреломляющие кристаллы, двулучепреломляющие шестиугольные или розеткообразные мелкие кристаллы, мелкие скелетные дендриты, то диагностируют отсутствие нарушения пуринового обмена. Если на предметном стекле одновременно наблюдают в большом количестве нетипичные кристаллы мочевой кислоты различной формы, двулучепреломляющие кристаллы игольчатой формы, атипичные двулучепреломляющие и недвулучепреломляющие кристаллы, а также в большом количестве в сочетании или в отдельности кристаллы холестерина и крупные скелетные дендриты, то диагностируют наличие нарушения пуринового обмена.

Во всех примерах выполнения способа для приготовления препаратов из мочи брали предварительно прошедшие обработку предметные стекла. Обращали внимание на качество обработки предметного стекла, чтобы избежать артефактов при исследованиях. Предметное стекло промывают дистиллированной водой, затем обезжиривают путем погружения в 96% медицинский спирт и протирают насухо в одном направлении сухой стерильной тканью.

Формирование текстур происходит за счет испарения с краев препарата и, в первую очередь, проявляется в периферийных областях, поэтому просмотр начинали с периферийных областей. После чего просматривали центральные области.

За незначительное (или небольшое) количество кристаллов принимали, когда кристаллы занимают не более 20% площади поля зрения при 150-кратном увеличении и не более, чем в 2-х из пяти...семи полей зрения.

За мелкие размеры кристаллов принимали случай, когда кристалл находится в 1/4 поля зрения и занимает менее 0,1 от него.

Просмотр в светлом поле производили при разведенных николях при увеличении ×150...×250. Осмотр всей поверхности образца производили продольно поперечным сканированием с шагом, равным величине поля зрения.

Просмотр в поляризованном свете производили при скрещенных николях при увеличении ×150...×250. Осмотр всей поверхности образца производили продольно поперечным сканированием с шагом, равным величине поля зрения.

Все обнаруженные особенности фиксировали. Для исследований могут быть использованы микроскопы серий БИОЛАМ (с поляризованными фильтрами), ПОЛАМ, МБИ. Пример

1. Больной А., 6 лет, обследование. Предварительно проведена экспресс-диагностика в соответствии с заявленным способом.

При осмотре открытой капли мочи в светлом поле и в поляризованном свете на предметном стекле одновременно наблюдали: единичные кристаллы мочевой кислоты типичной формы недвулучепреломляющие, округлые желтые недвулучепреломляющие кристаллы преимущественно по краю капли, двулучепреломляющие шестиугольные или розеткообразные мелкие кристаллы в небольшом количестве, мелкие недвулучепреломляющие скелетные дендриты по центру капли в небольшом количестве.

Диагноз: отсутствие нарушений пуринового обмена.

2. Больной Д., 7 лет, обследование. Предварительно проведена экспресс-диагностика в соответствии с заявленным способом.

При осмотре открытой капли мочи в светлом поле и в поляризованном свете на предметном стекле одновременно в большом количестве наблюдали нетипичные кристаллы мочевой кислоты, двулучепреломляющие игольчатые кристаллы уратов натрия, атипичные двулучепреломляющие и недвулучепреломляющие кристаллы, а также в большом количестве в сочетании кристаллы холестерина по всей поверхности капли и крупные скелетные дендриты.

Диагноз: нарушения пуринового обмена.

В обоих случаях диагноз подтвердился общепринятыми лабораторными тестами.

Способ диагностики нарушения пуринового обмена у детей, включающий морфологическое исследование мочи, анализ результатов и констатацию факта отсутствия или наличия нарушения пуринового обмена, отличающийся тем, что морфологические исследования проводят путем изучения текстуры жидкокристаллической структуры мочи в динамике в светлом поле и в поляризованном свете, для чего на поверхность предметного стекла наносят каплю мочи, затем, поддерживая условия окружающей среды постоянными, препарат выдерживают до появления на предметном стекле выраженных типичных текстур, после чего проводят исследование препарата путем осмотра всей поверхности образца в светлом поле, а затем производят поляризационно-оптическое исследование препарата, результаты осмотра фиксируют, при этом, если на предметном стекле одновременно наблюдают единичные типичные кристаллы мочевой кислоты и в небольших количествах округлые желтые недвулучепреломляющие кристаллы, двулучепреломляющие шестиугольные или розеткообразные мелкие кристаллы, мелкие скелетные дендриты, то диагностируют отсутствие нарушения пуринового обмена, если на предметном стекле одновременно наблюдают в большом количестве нетипичные кристаллы мочевой кислоты различной формы, двулучепреломляющие кристаллы игольчатой формы, атипичные двулучепреломляющие и недвулучепреломляющие кристаллы, а также в большом количестве в сочетании или в отдельности кристаллы холестерина и крупные скелетные дендриты, то диагностируют наличие нарушения пуринового обмена.

Пуриновый обмен это совокупность процессов синтеза и распада пуриновых нуклеотидов. Пуриновые нуклеотиды состоят из остатка азотистого пуринового основания, углевода рибозы (дезоксирибозы), связанного b-гликозидной связью с атомом азота пуринового основания, и одного или нескольких остатков фосфорной кислоты, присоединенных эфирной связью к атому углерода углеводного компонента.

Нарушение пуринового обмена

К наиболее важным нарушениям пуринового обмена относятся избыточное образование и накопление мочевой кислоты, например при подагре. В основе последнего лежит наследственная недостаточность фермента гипоксантинфосфатидилтрансферазы, вследствие чего свободные пурины не используются повторно, а окисляются в мочевую кислоту.

У детей с синдромом Леши-Наихана отмечаются воспалительные и дистрофические изменения. обусловленные отложением в тканях кристаллов мочевой кислоты: заболевание характеризуется задержкой умственного и физического развития.

Нарушение пуринового обмена сопровождается и нарушением жирового (липидного) обмена. Поэтому у многих больных увеличивается масса тела, прогрессирует атеросклероз аорты и коронарных артерий, развивается ишемическая болезнь сердца, стойко повышается артериальное давление.

Подагре нередко сопутствуют сахарный диабет, желчнокаменная болезнь, значительные изменения происходят и в почках. Приступы подагры провоцирует прием алкоголя, переохлаждение, физическое и психическое перенапряжение, начинаются обычно ночью сильнейшей болью.

Синтез пуриновых нуклеотидов это сложный многостадийный процесс. На первой стадии происходит построение пуринового кольца инозинмонофосфата (ИМФ, инозиновой кислоты) нуклеотида, состоящего из остатков гипоксантина, рибозы и фосфорной кислоты, предшественника остальных пуриновых нуклеотидов. На второй стадии ИМФ преобразуется в адениловые и гуаниловые рибо- и дезоксирибонуклеотиды.

Аденозинмонофосфорная (адениловая) кислота (АМФ) образуется из ИМФ и аминогруппы аспарагиновой кислоты, гуанозинмонофосфорная (гуаниловая) кислота (ГМФ) — из ИМФ и аминогруппы глутамина или непосредственно из АМФ.

В результате последовательного фосфорилирования киназами АМФ и ГМФ превращаются в соответствующие нуклеозиддифосфаты и нуклеозидтрифосфаты, которые могут быть использованы для синтеза РНК. Дезоксирибонуклеотиды образуются из соответствующих рибонуклеотидов путем восстановления рибозного компонента. Синтез пуриновых нуклеотидов может осуществляться и из готовых пуриновых оснований.

Распад пуриновых нуклеотидов может происходить различными путями. Свободный аденин и аденин в составе нуклеотидов дезаминируются, превращаясь в гипоксантин и далее в ксантин (2,6-диоксипурин), который под действием фермента ксантиноксидазы преобразуется в мочевую кислоту. Ксантин образуется и в процессе дезаминирования гуанина. У человека и приматов мочевая кислота является конечным продуктом пуринового обмена и выводится с мочой. Млекопитающие, кроме приматов, выделяют аллантоин — продукт окисления мочевой кислоты, а костистые рыбы — продукт гидратирования аллантоина — аллантоевую кислоту . У амфибий и большинства рыб она гидролизуется до мочевины и глиоксилата.

К наиболее важным нарушениям относятся избыточное образование и накопление мочевой кислоты, например при подагре. В основе последнего лежит наследственная недостаточность фермента гипоксантинфосфатидилтрансферазы, вследствие чего свободные пурины не используются повторно, а окисляются в мочевую кислоту.

У детей с синдромом Леши-Наихана отмечаются воспалительные и дистрофические изменения, обусловленные отложением в тканях кристаллов мочевой кислоты: заболевание характеризуется задержкой умственного и физического развития.

Понравилась статья? Поделитесь ей

Распечатать статью